马凡氏综合征脊柱侧凸的研究进展 .pdf

【关键词】马凡氏综合征

马凡氏综合征(marfan′ssyndrome，mfs)由dr.marfan顾1896年首先描述，是一组因

先天性间质组织缺陷导致的临床综合征，具有潜在的致命性，可以累及骨骼系统、视觉系统

以及心血管系统等［1］。研究证实，马凡氏综合征是一种具有遗传性的全身结缔组织疾病，

发病率约为0.01％［2］，常常合并脊柱畸形，其中以脊柱侧凸最为常见［3］。相对于特发性

脊柱侧凸，马凡氏综合征脊柱侧凸有其自身的特点，现综述如下：

1病因

2临床特点及诊断

马凡氏综合征患者的临床表现复杂且多样。除累及骨骼、心血管和视觉系统，也可累及

肺、皮肤及中枢神经系统等。心血管系统主要表现为升主动脉根部扩张或升主动脉夹层动脉

瘤，还可有二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等。视觉系统最常见的表现为晶状体脱位，还包

括近视、视网膜剥离等。马凡氏综合征患者骨骼系统的表现多种多样，包括有：瘦长体型、

细长脸、瘦长四肢、上下身比例失调、典型的蜘蛛指(趾)、扁平足、胸骨畸形(漏斗胸或鸡胸)、

关节韧带松弛、高腭弓、脊柱畸形等［8］。马凡氏综合征的诊断标准［9］为：典型的家族史；

心血管系统异常(主动脉根部扩张和(或)二尖瓣脱垂)；晶状体脱位；骨骼异常(四肢过长、上

下身比例失调、脊柱侧凸)等。以上四项中具备二项就可确诊。马凡氏综合征脊柱畸形包括：

具有高发病率的严重进行性脊柱侧凸；脊柱矢状面上失平衡(如脊柱后凸、平背畸形等)；脊

柱滑脱［10］；硬膜扩张［11］等。其中以脊柱侧凸最为常见。文献报道，马凡氏综合征患

者脊柱侧凸的发生率为30％～100％［12，13］。马凡氏综合征脊柱侧凸与特发性脊柱侧凸明

显不同，主要表现在以下方面(见表1)：a)约44％的马凡氏综合征性脊柱侧凸患者在婴幼儿

期和青少年期即开始发作，发生的年龄小，发病率与性别无关［12］，且初发时侧凸较重；b)

马凡氏综合征脊柱侧凸患者的症状主要有活动后气促气短及腰痛。mario等［14］报道一组

患者，共23例，其平均肺活量为2，144(690～4，400)ml，仅为理论值得43％。yetman

等［15］发现45％～70％的患者可以出现呼吸功能不全。其疼痛症状较特发性脊柱侧凸常见，

可以达到74％，而且疼痛部位多于脊柱侧凸的弯曲处，而特发性脊柱侧凸的疼痛多在腰骶部

［16］；c)马凡氏综合征脊柱侧凸中，三弯所占比例可以高达57％［17］。大多数胸弯凸向右

侧，多合并胸段或胸腰段后凸。马凡氏综合征侧凸还可以合并脊柱滑脱，且滑移的程度可以

很大，达到ⅳ度。d)马凡氏综合征所表现的脊柱侧凸畸形进展要比特发性脊柱侧凸迅速的多。

尤其是在青春发育高峰期，前者的进展速度是后者的3倍左右［18］。sponseller等［12］

认为：所有30°以上的马凡氏综合征脊柱侧凸每年至少进展10°，成人超过50°的侧凸每

年进展3°；e)与特发性脊柱侧凸最显著的差别是：青春期前和青春期间马凡氏综合征侧凸

容易进展，并逐渐变得僵硬成为严重僵硬型的脊柱侧凸，其僵硬程度与神经肌肉型脊柱侧凸

相似，比特发性脊柱侧凸更为严重，故而在bending像上，马凡氏综合征侧凸的矫正率比特

发性侧凸差得多。然而通常的观念认为，胶原性疾病的柔软性应该是增加的。但马凡氏综合

征侧凸却呈严重的僵硬状态，目前尚无法解释［19］。

表1马凡氏综合征脊柱侧凸与特发性脊柱侧凸的临床特点比较略

4治疗

4.1保守治疗保守治疗的方法包括：佩戴支具、牵引、电刺激、体操等。mario等

［14］报道的一组23例患者采用支具或石膏等保守治疗，结果均告失败。sponseller等［20］

对24例马凡综合征性脊柱侧凸患者进行支具保守治疗，最终仅有4例获得成功，余20例

均告失败。最终侧凸的平均角度为49°，有16例患者接受或被建议接受手术治疗。他们认

为：采用支具治疗马凡氏综合征脊柱侧凸的成功率仅为17％，明显低于特发性脊柱侧凸使用

支具治疗的成功率45.7％，研究认为，对于马凡氏综合征脊柱侧凸患者，支具对肋骨的作用

力并不能通过肋骨椎体角传导，反而加重胸廓畸形。而且由于此类患者皮下组织薄弱、侧凸

畸形僵硬以及心肺功能差，有些患者难以耐受支具［21］。考虑到马凡氏综合征脊柱侧凸比特

发性脊柱侧凸更为僵硬，所以建议侧凸角度在15～25°的患者应开始使用支具治疗，25～45°

的患者可以试用支具，但失败率较高。尽管amis等［22］认为，早期保