胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT.pptx

胎儿神经系统畸形的超声诊断

出生缺陷与胎儿畸形的定义

出生缺陷：胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常导致的人体结构和功能的异常

胎儿畸形：胎儿形态、结构异常为主

要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗

传物资异常

胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神

经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷，平均发病率为%,是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。

我国其发生率约为%

中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。

胚胎神经系统的发生

脑的发育

■中枢神经系统从胚胎第三周开始发育

■第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟

神经板出现(第8天)

神经褶神经沟形成(第20天)神经褶中部闭合(第22天)

神经管留有神经孔(第23天)

ABCD

神经管的形成示意图

第6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神

经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第25天左右，前神经孔闭合，第27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成(如图示)

神经嵴

神经沟

(2)

神经峭

脊神经节

脊索

(1)

表面外胚层、

(3)(4)

神经管

神经板

□神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓

□此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡的分化和发育受损

■第7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡，每个脑泡均有自己的脑室

□前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等

■中脑泡腔形成导水管

□后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室

中脑泡→中脑

后脑

后脑泡

末脑

脊髓

脑泡及其分化模式图

3脑泡期5脑泡期

脑泡壁脑泡腔

第三脑室

中脑导水管

上部

第四脑室

下部

丘脑等

中脑

脑桥

小脑

延髓

脑泡壁

→大脑半球

脑泡壁与腔在

成人期衍化的结构

脑泡腔

侧脑室

端脑

间脑

前脑泡

■此时期，眼、鼻、口开始发育。在第7周末之前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸形等

■第8周至分娩：第8周开始，大脑各结构的原基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、发育、移行等，完成脑部的发育过程

脊髓的发育

□脊髓由神经管尾侧部分发育而来

■神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成背灰柱，神经管边缘层形成白质

■神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越

高越严重

胎儿神经系统畸形的致畸因素

一、遗传因素

二、环境因素

生物性致畸因素

化学性致畸因素

物理性致畸因素

个体性致畸因素

致畸性营养因素

胎儿中枢神经系统畸形的

超声筛查

胎儿头部扫查

正常胎头在孕12～14周即可出现圆形或椭圆形光环

对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95%的神经系统畸形

横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面

胎儿颜面部冠状切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌

正常胎儿脑部的观察

头颅形态、大小

☆正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12

周可显示完整的颅骨光环

☆颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm,颈后部皮肤略

厚，12周最厚不超过3mm,19周不超过5～6mm

☆软组织回声均匀，无囊性改变

正常胎儿脑部的观察

脑内结构的显示与观察

☆幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等

☆幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑

室等

脊柱扫查

超声扫查脊柱三个平面

横切、旁矢状切、冠状切

横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心

胎儿中枢神经系统畸形的

超声图像特征

无脑畸形

超声像图特点

颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物

脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动

胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显示胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈“青蛙”状面容

可合并脊柱裂，羊水增多

露脑畸形

超声图像特征与无脑畸形相似，为致死

性神经管畸形

在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不