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日期：
人类遗传病的判断
目录
CONTENTS
遗传病基本概念与分类
基因突变与遗传病关系
染色体异常与遗传病关系
家族性遗传病风险评估与预测
人类遗传病诊断方法与流程
人类遗传病治疗策略及进展
01
遗传病基本概念与分类
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病具有先天性、终生性和家族性等特点，通常伴有发育畸形和智力低下等症状。
遗传病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常遗传病。
单基因遗传病
01
由一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等类型。
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