基因身份证技术规程.docxVIP

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基因身份证技术规程

1范围

本文件规定了基因身份证制作的基本要求、基因组遗传标记选取类型及要求、制作流程等内容。本文件适用于深圳市范围内基因身份证制作。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB19489实验室生物安全通用要求

GB/T30989—2014高通量基因测序技术规程

GB/T37870—2019个体鉴定的高通量测序方法

GB50346生物安全实验室建筑技术规范

GA/T461—2019居民身份证制证用数字相片技术要求

GA/T1012—2019居民身份证指纹采集和比对技术规范

GA/T1162—2014法医生物检材的提取、保存、送检规范

GA/T1380—2018法庭科学DNA数据库人员样本采集规范

3术语和定义

GB/T30989—2014界定的以及下列术语和定义适用于本文件。

3.1

基因身份证DNAIdentityDocument

由个人基本信息标识符和部分基因组信息组成。可甄别个体、种族、血型等，并为识别个人身份提供证据。

3.2

ABO血型基因ABOgene

位于9号染色体长臂，由7个外显子和6个内含子组成，基因全长约18kb，其中7个外显子全长约1065bp，大小从28bp到688bp不等。

注：大多数临床表型及基因分型亚型多态性位于6号外显子。

3.3

ABO血型基因分型ABOgenotyping

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DB4403/T126—2020

从基因序列水平对ABO血型基因进行分型，其结果精确到血清学水平后的亚型。

3.4

Rh血型基因Rhgene

位于1号染色体短臂，包括RHD、RHCE和小膜蛋白1基因（SMP1），RHD和RHCE基因3’端相对，相隔约30000bp并且高度同源。

3.5

Rh血型基因分型Rhgenotyping

从基因序列水平对Rh血型基因进行分型，可区分免疫原性最强的RHD基因全缺失、部分D、弱D、DEL型，其结果精确到血清学水平后的亚型。

3.6

HLA高分辨分型HLAhighresolutiongenotyping

从基因序列水平对HLA基因进行分型，其结果精确到血清学水平后的亚型。

3.7

种族溯源ancestrytrace

通过人群基因与基因型频率存在明显群体差异的一组SNP位点，分析某一人群的遗传成分构成，或推断某一个体的群体来源及其成分构成。

3.8

祖先信息遗传标记ancestryinformativemarkers,AIMs

在不同人群中等位基因存在较大差异的遗传位点，也称人群特异标记。

3.9

探针捕获probecapture

通过设计长度一般为90～120nt的捕获探针群，在杂交系统中特异性结合经过酶切或超声打碎的DNA片段的过程。

3.10

主成分分析principalcomponentanalysis，PCA

将分散在一组变量上的信息，集中到某几个综合指标（主成分）上的一种统计分析方法。[来源：GB/T29859—2013，定义2.6.5]

3.11

DNA分型DNAgenotyping

利用生物学检测方法测定个体DNA序列，并将其与其他个体的DNA序列或参考DNA序列进行比对，以确定该个体与其他个体的遗传组成（基因型）差异的过程。

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3.12

测序片段reads

高通量测序平台产生的含有碱基序列和质量值的序列片段。

[来源：GB/T35890—2018，定义3.1]

3.13

序列比对sequencealignment

比较两个或两个以上核酸序列间的相似性的过程。

[来源：GB/T29859—2013，定义2.2.1]

3.14

参考序列referencegenomesequence

测序片段对应的物种基因组序列。

[来源：GB/T35890—2018，定义3.11]

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

AIMs:祖先信息遗传标记（AncestryInformativeMarkers）

AISNPs:祖源SNP（AncestryInformativeSNPs）

bp:碱基对（BasePair）

DNA:脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid）

Fst:族群间遗传分化指数（Fixationindexbetweensubpopulationandtotalpopulation）IISNPs:个体识别SN