2019版原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识(全文).doc

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2024-11-29 发布于河北
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2019版：原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识（全文）

原发性肉碱缺乏症（PCD）又称原发性肉碱吸收障碍（CUD），或肉碱转运障碍（CTD），是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏，从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20000~70000[\t/CN112137201902/_blank1]、日本为1/40000[\t/CN112137201902/_blank2]、澳大利亚为1/120000[\t/CN112137201902/