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产前筛查工作制度与流程

诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有妊妇均有机会做产前筛查，

并对产前筛查的结果做出正确的说明，依照医疗原那么处置需要进一步作

产前诊断的病例。具体内容包括：

1．对所有的妊妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进

行筛查的妊妇均有机缘进行知情选择同意产前筛查。

2．建议所有小于35岁的孕15-20周的妊妇做产前筛查；大于35

岁的妊妇（大于35岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学

检查。

3．对要做产前筛查的妊妇，必需进行详细的病史搜集及掌握问诊方

式。

（1）详细询问妊妇的年龄、末次月经、体重、是不是有胰岛素依托

性糖尿病。

（2）是不是为多胎怀胎，是不是抽烟，异样怀胎史，前胎是不是是

21-三体、18-三体等。

4．咨询医生依照把握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨

询做出科学的解答。

（1）整个遗传咨询进程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果

向病人进行陈述，由病人自行选择采取的方式。

（2）必需使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕

妇签署知情同意书。

（3）医生应该确信被筛查妊妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎

龄）等病史后开出产前筛查送检单。

5．对筛查结果的说明与临床处置原那么：

（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险妊妇，医生应告知妊

妇其结果只说明胎儿患这两种先天异样的可能性很大，但不是确诊。建

议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病

（2）关于年龄≥35岁的高龄妊妇，即便做了筛查且是低风险，医

生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给妊妇提供选择细胞遗传学检

查的机缘。

（3）关于NTD高风险妊妇，应建议B超检查以排除神经系统发

育异样的可能性。

（4）对筛查阴性或低风险的妊妇应告知其结果只说明妊妇胎儿患某

一先天缺点的可能性很小，但不是绝对排除。

6．以下妊妇应该直接做产前诊断：

（1）35岁以上的高龄妊妇。

（2）产前筛查结果属高危人群。

（3）曾生育过染色体病患儿的妊妇。

（4）产前筛查疑心胎儿患染色体病的妊妇。

（5）夫妇一方为染色体异样携带者。

（6）妊妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。