原发性扩张型心肌病早期诊断和预防.pptVIP

Editorial:“该发现引导我们改变最初的观点。心脏结构改变可以是钠通道异常的直接结果，而非长期心律失常的间接后果”BezzinaCRandRemmeCA.2008.荷兰心脏中心Bezzina教授撰写编者按高度评价国际扩心病领域Olsen教授高度评价“该研究极有意义，因为即使在缺乏遗传学证据的情况下，也可对扩心病患者进行早期诊断”。tissueandofbothbundlebrancheswereapparent.SeveralgroupshavesubsequentlyreportedSCN5AmutationsinpatientswithDCm.53,54Interestingly,thesemutationswerefoundinfamilieswithaheterogeneousphenotypecharacterizedbyDCM,SSS,andatrialorventriculararrhythmias.InvitrostudiesofDCM-relatedSCN5Amutationsshoweddiversebiophysicalabnormalities,butitisstillunclearwhichoftheseabnormalitiesisthetriggerforthedevelopmentofthecardiomyopathy.“他们报道了扩张性心脏病患者SCN5A基因发生突变，有趣的是，这些突变是在以扩张性心肌病、病态窦房结综合症和房性或室性心律失常为特点的家族中发现的。体外研究显示扩张性心肌病相关SCN5A基因突变可表现为很多生物物理学异常。”PrioriSG.NatRevCardiol.2009.?被Nature系列杂志引用意大利分子心脏病与电生理室主任Priori教授散发DCM患者中SCN5A的突变发生率如何？突变携带者是否有心电图独特表现？致DCM的SCN5A突变分别有何特点？电生理改变是否有共性？家系中的研究是否具有普遍性？02030401Furtherquestions90例DCM患者195例健康对照90例心律失常（主要是房颤、房扑和房室传导阻滞）患者散发DCM患者SCN5A基因筛查CharacteristicsIdiopathicDCM(n=90)Arrhythmias(n=90)Normals(n=136)PvalueAge,mean(SD),y50.7±16.854.1±14.252.7±6.6NSMale,No.6946550.001Smokers,No.2617NANSDrinking,No.208NA0.022Hypertension,No.183900.001Diabetes,No.830NSArrhythmias:Sinusbradycardia,sinusnodedysfunctionAtrialfibrillation/flutterordocumentedSVTfirst-degreeheartblockorincompletebundle-branchblocksecond-orthird-degreeheartblockorcompletebundle-branchblockWolff-Parkinson-WhitesyndromeVentricularprematurebeatVentriculartachycardia0244122181066818471000000000.0290.001NSNsNS0.03NS发现3个新的致病突变：R225Q、A226V和I1447N共在5位DCM患者中出现，未在健康组和心律失常组发现*Slide1:各位专家，下午好，现在我代表课题组，向各位专家汇报我们的课题“树突状细胞和血流切应力因素在动脉粥样硬化发生中的机制研究”**Slide我们的研究先后受到国家教委博士点基金国家973重大基础研究发展规划项目上海市科技发展基金资助。通过候选基因测序分析的方法，我终于找到了致病基因的突变位点。*复旦大学附属中山医院上海市心血管病研究所原发性扩张型心肌病的早期诊断和预防孙爱军国家863计划心血管分子诊断及预防控制研讨会研究背景心