遗传性肾脏疾病.ppt

肾外症状的处理2.颅内动脉瘤年龄18-35岁有颅内动脉瘤家族史磁共振血管造影(-)(+)5年后重复≤6mm颅内动脉瘤2年后复查6mm颅内动脉瘤治疗血管造影手术治疗B超引导下囊肿穿刺术囊肿去顶减压术开放手术腹腔镜囊肿减压手术经皮肾动脉栓塞术肾脏切除术囊肿穿刺在B超的引导下，对直径大于5cm的囊肿行穿刺抽液术，并注入硬化剂（无水酒精、四环素等），可消除部分症状囊肿去顶减压术指征1）对单发性肾囊肿大于8cm以上伴有症状者囊肿大于5cm以上或囊肿位于肾盂旁，不宜行囊肿穿刺术者多囊肾囊肿代偿期，为延缓肾功不全发展速度者囊肿去顶减压术禁忌症心肺并发症严重不能承受手术巨大肾囊肿，导致脏器解剖位置改变或空间小影响操作急性腹膜炎囊肿并发症时间过长，可能局部粘连肾盂周围囊肿及肾盂旁囊肿有上尿路手术史内科学第十一章遗传性肾脏疾病梅长林戴兵第五篇泌尿系统疾病发病机制临床表现诊断及鉴别诊断治疗第一节常染色体显性多囊肾病ADPKD流行病学添加标题ADPKD发病率1/400-1/1000添加标题全世界大约有1250万患者，我国约有150万人患此病添加标题ADPKD占终末期肾衰病因8-10%。可发生于任何年龄多囊肾病遗传学特征1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有:患者多为杂合子代代发病男女发病相等1/2子代发病致病基因外显率为100%PKD致病基因-PKD基因PKD1PKD2基因定位16p13.31985年Reeders等4q22-231995年欧洲多囊肾病协作组基因克隆1994年欧洲多囊肾病协会1996年Somlo等致病比例85～90％10～15％基因全长50kb68kb外显子数4615转录mRNA14kb5.4kb编码蛋白多囊蛋白1（PC1）多囊蛋白2（PC2）PKD基因产物——多囊蛋白PC1PC2氨基酸4302968分子量46万11万亚细胞定位细胞膜内质网膜蛋白作用钙离子或钠离子通道钙离子通道多囊肾病的囊肿形成环境因素ADPKD的临床表现01.形态、功能、激素分泌、并发症肾脏表现：02.胃肠道、心血管、生殖系统、其他肾外表现：ADPKD的临床表现颅内动脉瘤10％二尖瓣脱垂26％肝脏囊肿50％肾脏囊肿100％腹壁疝前列腺囊肿肾脏形态及功能改变肾脏表现发生率1形态改变肾囊肿100%2肾腺瘤21%3囊肿钙化常见4功能改变肾脏浓缩功能减退100%5尿枸橼酸排泄降低67%6尿酸化功能受损未明7激素分泌肾素分泌增加高血压病人8促红素产生增加ESRD病人9肾脏并发症并发症发生率1高血压80%ESRD2血尿/出血50%3急、慢性疼痛60%4泌尿系感染常见5肾结石20%6肾功能衰竭50%(60岁时)7多囊肾病的诊断家族史临床超声CT核磁共振基因诊断添加标题症状后诊断添加标题症状前、产前诊断添加标题临床诊断标准有明确ADPKD家族史无ADPKD家族史需排除疾病双侧肾脏各有3个以上囊肿多发单纯性肾囊肿获得性肾囊肿髓质囊性病肾小管酸中毒多房性囊性肾病囊性肾发育不良≤15岁，双侧肾脏各有3个以上囊肿并排除下述疾病16岁，双侧肾脏各有5个以上囊肿并排除下述疾病B超诊断标准0130岁患者单侧或双侧有两个囊肿添加标题0230-59岁患者双侧肾脏囊肿至少各2个添加标题0360岁患者双侧肾脏囊肿至少各4个添加标题04如果同时具有其它ADPKD表现(如肝囊肿等)，可适当放宽添加标题敏感性高无创可检出0.3－0.5cm的囊