2021年遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展(全文).doc

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2024-11-30 发布于河北
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2021年遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展（全文）

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病，临床表现多样，主要包括性格改变、精神行为异常、认知功能障碍、帕金森样症状和癫发作等。1984年，由Axelsson等首次报告并命名。Rademakers等于2011年通过全基因组相关性研究（GWAS）和全外显子组测序（WES），确定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体（CSF1R）基因是遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的致病基因。已报道70余种致病性CSF1R基因突变。2013年，Nicholson等在色素性脑白质营养不良（POLD）家系