染色基因缺陷遗传病.pptx

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染色基因缺陷遗传病

目录

CONTENTS

遗传病概述

染色体异常遗传病

基因缺陷遗传病

遗传性代谢缺陷病

遗传性免疫缺陷病

遗传性血液系统疾病

01

遗传病概述

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有先天性或后天发病的特点，且常常有家族聚集性。

根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病等。

分类

定义

遗传病的发生与遗传因素密切相关，主要是由于基因突变、染色体畸变、基因表达调控异常等原因导致。

发病原因

遗传病的发病机制十分复杂，涉及基因、环境、表观遗传学等多个方面，其中基因突变是最主要的发病