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产前筛查技术规范

篇一：产前筛查诊疗技术规范

产前筛查诊疗技术规范

诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。

具体内容包括：

1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。

2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。

3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。

（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。

（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。

4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。

（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。

（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕

妇签署知情同意书。

（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时b超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。

5．对筛查结果的解释与临床处理原则：

（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病

（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。

（3）对于ntd高风险孕妇，应建议b超检查以排除神经系统发育异常的可能性。

（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。

6．下列孕妇应该直接做产前诊断：

（1）35岁以上的高龄孕妇。

（2）产前筛查结果属高危人群。

（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。

（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

（5）夫妇一方为染色体异常携带者。

（6）孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。

（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。

7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。

8．从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。

9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。

篇二：产前筛查技术规范及质量控制

产前筛查质量控制规范

一、产前筛查门诊工作程序

1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。

2.范围：产前筛查检测项目。

3.程序：

①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，

同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母

血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的b超检查，以排除各期可发现的先天畸形。③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问

并准确填写下列数据：

i.

ii.出生日期（公历）体重

iii.末次月经日期（公历）、月经周期、b超检查时间测定的cRl或bpd值

iv.

v.

vi.是否吸烟是否双胞胎或多胞胎是否胰岛素依赖型糖尿病

vii.是否有异常妊娠

viii.联系方法

④标本采集见产前筛查实验操作常规。

⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。

⑥筛查结果的处理：

i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但