神经内科病例讨论.pptVIP

五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid，安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。既往史、家族史及个人史：无特殊入院查体：体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成。辅助检查：头颅核磁：未见明确异常。脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波多棘慢波皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结合临床。常规HE染色Lafora小体01PAS染色02Lafora小体治疗经过入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg01QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天02后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减03少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。04会诊目的特邀病理科专家参加02明确诊断01肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓疾病以及正常生理活动中所发生的一种突然、短暂、闪电样的不随意的肌肉收缩。肌阵挛临床特点肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观努力而控制。04发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧;03肌肉痉挛持续时间短暂;02发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然;01进行性肌阵挛癫痫临床特点：进行性的神经系统损害：智力障碍、共济失调、视力损害。04癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、失神发作等；03肌阵挛为核心；02青少年发病；01

神经生理学特点

EEG?肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波或棘慢复合波巨大SEPTMS提示皮层兴奋性异常增高常见于以下几种疾病

翁-隆病（Unverricht-Lundborg）01Lafora体病02神经元蜡样脂褐质沉积症03唾液酸沉积症04线粒体脑肌病（MERRF）05Gaucher病06婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症07齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）08Unverricht-LundborgDisease是PME的典型病因小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增生常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatinB基因缺失发病年龄：8-13岁临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作0103020405STEP1STEP2STEP3STEP4严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发，反复发作，好发生于早晨轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生家族成员预后不同EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失LaforaDisease神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞的Lafora包涵体存在1常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-252发病年龄：10-18岁3临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进行性恶化4病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。501大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作02预后很差，发病2-10年死亡03EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化背景慢多棘慢波常规HE染色Lafora小体PAS染色01Lafora小体02病例讨论患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。现病史：7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2天出现一次，同时出现间断性