遗传的分子基础医学遗传学.pptVIP

贮存遗传信息01自我复制02基因表达03三、基因的功能蛋白质合成示意图01基因突变是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。02基因突变分为自发突变和诱发突变基因突变的概念：四、基因突变多向性可逆性有害性稀有性重复性(二)基因突变的一般特性毛孩1978年，在辽宁诞生了一个遍体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息传开，便有许多来信、来访。随后有关科研部门在不到一年的时间里，又了解到各地还有不少胎生多毛人和毛孩。他们的身体发育和智力发展都很正常。请你根据所掌握的知识，试着对毛孩现象做一简单分析。(三)基因突变的类型碱基替换：移码突变同义突变错义突变无义突变终止密码突变种类：转换颠换效应：例如人类的血红蛋白，由2条α链和2条β链构成，α链由141个氨基酸构成，由16号染色体短臂上的基因(AG)控制；β链由146个氨基酸构成，由11号染色体短臂上的基因(NAG)控制。01镰状细胞：贫血如果编码β链的基因(NAG)第1个外显子的第6个三联体CTT变为CAT，则转录的mRNA分子上的第6个密码子便由GAA变成GUA，其翻译产物β链上的第6个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。结果，血红蛋白结构异常，成了HbS而非HbA。上述突变在纯合状态时即导致一种严重的贫血——镰状细胞贫血。02(四)基因突变的表型效应五、人类基因组计划(HGP)HGP是美国科学家1985年率先提出、1990年实施的、旨在阐明人类基因组DNA3.2x109bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。Ａ母绵羊多莉羊的培育过程1、谁是“多莉”的母亲？2、“多莉羊”是雄还是雌？3、是否符合孟德尔遗传？问题卵细胞C母绵羊子宫Ｂ母绵羊乳腺细胞细胞质细胞核细胞核移植胚胎移植早期胚胎多莉羊分娩卵裂融合后的卵细胞细胞拆合技术妊娠【多利的培育过程】

??????多莉出世历经曲折。在培育多莉羊的过程中，科学家采用体细胞克隆技术，主要分4个步骤进行：

??????步骤一：从一只6岁芬兰多塞特白面母绵羊（姑且称为A）的乳腺中取出乳腺细胞，将其放入低浓度的营养培养液中，细胞逐渐停止分裂，此细胞称之为“供体细胞”；

??????步骤二：从一头苏格兰黑面母绵羊（B）的卵巢中取出未受精的卵细胞，并立即将细胞核除去，留下一个无核的卵细胞，此细胞称之为“受体细胞”；

??????步骤三：利用电脉冲方法，使供体细胞和受体细胞融合，最后形成“融合细胞”。电脉冲可以产生类似于自然受精过程中的一系列反应，使融合细胞也能像受精卵一样进行细胞分裂、分化，从而形成“胚胎细胞”；

??????步骤四：将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊（C）的子宫内，胚胎细胞进一步分化和发育，最后形成小绵羊--多莉。

??????换言之，多莉有3个母亲：它的“基因母亲”是芬兰多塞特白面母绵羊（A）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）--一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（B）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊（C）--“代孕母亲”子宫内发育形成多莉。

??????从理论上讲，多莉继承了提供体细胞的那只绵羊（A）的遗传特征，它是一只白脸羊，而不是黑脸羊。分子生物学的测定也表明，它与提供细胞核的那头羊，有完全相同的遗传物质（确切地说，是完全相同的细胞核遗传物质。还有极少量的遗传物质存在于细胞质的线粒体中，遗传自提供卵母细胞的受体），它们就像是一对隔了6年的双胞胎。

??????多莉没有父亲，它是通过无性繁殖--或者说克隆而来。

第2章遗传的分子基础第1节遗传物质的结构与功第2节基因说出基因、转录、翻译、中心法则的概念描述DNA与RNA的化学组成、结构、功能及其异同叙述基因的基本功能、基因突变的含义、特征及种类描述人类基因组计划的相关内容01030204学习目标本章提纲第1节遗传物质的结构与功能一、核酸的组成二、DNA的结构与功能三、RNA的结构与功能第2节基因