《一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究》.docxVIP

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《一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究》

遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究

一、引言

遗传性多发性骨软骨瘤（MultipleOsteochondromas，MO）是一种常见的骨骼系统遗传性疾病，其发病机制与EXT基因突变密切相关。本文旨在研究一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT基因突变情况，以期为该疾病的诊断、治疗和预防提供理论依据。

二、研究背景

EXT基因是骨软骨瘤相关基因之一，其突变与多发性骨软骨瘤的发病密切相关。目前，关于EXT基因突变的研究主要集中在单个病例或小样本家系，对于大样本家系的深入研究尚属罕见。因此，本研究选择一个遗传性多发性骨软骨瘤家系作为研究对象，

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