镰刀形细胞贫血症.pptVIP

*类型镰刀形细胞贫血症调查组成简介01病例02主要症状03人们的认知过程04病因05地域分布06预防及治疗07必威体育精装版研究进展和发现08人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症是一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。鲍林是著名的量子化学家，他在化学的多个领域都有过重大贡献。曾两次荣获诺贝尔奖（1954年化学奖，1962年和平奖），有很高的国际声誉。什么是分子病？由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。如镰状细胞性贫血，是合成血红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。定义：moleculardisease英文名称：贰壹镰刀型细胞贫血症的病因是什么?圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞根本原因：基因突变ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGC替换增添AACCGTTGGCACCGTGGC镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的,它是一种常染色体隐性遗传病。镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞贫血症携带者的家庭。因此，建议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率为1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。对于镰刀型红细胞贫血症患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。预防方法*类型