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再生障碍性贫血
(aplasticanemia)1骨髓造血功能衰竭症3全血细胞减少2贫血、出血、感染4免疫抑制剂治疗有效5重型（SAA）、非重型（NSAA）化学因素：氯霉素、苯放射线：病毒感染：肝炎病毒、humanparvovirusB19病因和发病机制造血干/祖细胞缺陷CD34＋细胞↓CFU－S，CFU－GM集落形成能力↓造血微环境损伤骨髓基质细胞培养生长差血窦破坏免疫异常Th1细胞、CD8＋T抑制细胞↑CD25＋T细胞、γδTER＋T细胞↑IL－2、IFN－γ、TNF↑病因：多数病因是特发的idiopathic少数血清阴性肝炎之后半数发生在30岁内约1/3获得性AA端粒DNA长度缩短10%AA端粒酶基因突变TelomeraseRNAcomponent,TERCTelomeraseReverseTRanscripatase,TERT快速进展的贫血01感染、发热02广泛出血，颅内出血危险病例03SAA临床表现Investigations01重度全血细胞↓02WBC＜2×109／L030.5×109/L04PLT＜20×109／L05网织红细胞绝对值＜15×109／LSAA实验室检查多部位增生重度减低，巨核细胞缺乏淋巴细胞、非造血细胞比例↑1骨髓活检造血组织＜25％2脂肪细胞＞75％（正常1︰1）3骨髓象ABCTh1:Th2T细胞↑（见发病机制中）CD4＋／CD8＋T细胞↓免疫功能检查AA骨髓细胞染色体核型正常若核型异常，考虑诊断MDS，或AA发生转化为克隆性疾病全血细胞减少01网织红细胞绝对值↓02一般无肝、脾、淋巴结肿大03骨髓多部位增生↓04骨髓活检造血组织↓05除外引起全血细胞减少的疾病06诊断标准PNHMDS（骨髓增生异常综合征）白细胞不增高性白血病恶性组织细胞病脾亢肿瘤骨髓转移010203040506血象三少的鉴别诊断阵发性睡眠性Hb尿（PNH）Hb尿发作Ham’s的试验阳性蛇毒因子溶血试验微量补体溶血敏感试验（MCLST）CD55＋、CD59＋细胞↓↓血象三少鉴别诊断MDS01（骨髓增生异常综合征）02病态造血细胞03染色体核型异常041.血像、骨髓像低增生MDS-RAaAA病态造血三系轻，多限于红系病态造血细胞占该系20%Pelger-Huet畸型环形核的粒细胞幼粒细胞颗粒↓↓或0微巨核细胞外周血巨大（卵圆）红细胞或幼红细胞、幼粒细胞或巨大血小板Pelger-Huet畸型2.骨髓活检MDSAA①巨核细胞数↑，成簇分布，形态畸变+—②幼稚前体细胞异常定位（ALIP）肯定真性ALIP3个且为或将为RAEB结合CD34+细胞↑或成簇现象+—正常人（0.2个/HP）③骨髓支架组织紊乱—④网硬蛋白（Gomeri染色）
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