全国血液细胞形态学学习班读片会-贫血、MDS.pptVIP

血液：中性粒细胞形态改变同骨髓中所见。骨髓：核异常：P-H畸形，核分叶过多，核叶形状异常颗粒：较早期细胞嗜天青颗粒减少、缺失或异常粗大，较晚期细胞特异性颗粒减少或缺失，胞浆嗜碱着色不匀，成熟中性粒细胞颗粒缺失，胞浆持续嗜碱核型不规则，核出芽巨杆状（不同于胖杆）如骨髓原始细胞比例小于5%，但血液中有2%-4%，则诊断为RAEB1;01如骨髓原始细胞比例小于5%，但血液中有1%，则诊断MDS-U;02Auer小体的病例，原始细胞在血液中小于5%，在骨髓中小于10%，则被定为RAEB2。03*一、A必要标准A1+A2（二个条件必须同时具备，缺一不可）A1持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：Hb110g/L；ANC1.5×109/L；BPC100×109/LA2排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患二、BMDS相关标准（确定标准）（A1+A2）+B1/B2/B3±C1/C2/C3(符合所有两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时，可确诊为MDS；若不符合任何“确定条件”，但患者显示有髓系疾患，则需参考“辅助条件”，以帮助确定是否患有MDS，或是存在“高度疑似MDS(HS-MDS)”B1发育异常：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞15%B2原始细胞：骨髓涂片中达5-19%B3典型染色体异常:5q-、20q-、-7、+8、others（常规核型分析或FISH）三、C辅助标准（高度疑似MDS）（A1+A2）-B1/B2/B3+C1/C2/C3（用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血）。随访过程中，如无血细胞发育异常或原始细胞增高，MDS诊断不成立1流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群2单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）3骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少定义持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少：Hb110g/L，中性粒细胞1.5×109/L，PLT100×109/L排除MDS（见2，3部分）排除其他已知的导致血细胞减少的原因（见2，3部分）。建立ICUS诊断的初步检查详细询问病史（毒物、药物及致突变剂等）全面临床检查，包括脾X线及超声检查）白细胞分类及生化全套骨髓病理学和免疫组化检查每1-6个月进行血细胞计数和白细胞分类、生化检查随访中疑似者MDS表现显著时，再进行骨髓检查注：包括5p31,CEP7,7q31,CEP8,20q,CEPY,p53推荐随诊项目骨髓涂片（包括铁染色）流式细胞术检测染色体FISH检测分子生物学分析（条件许可者进行），如中性粒细胞减少者行T细胞受体重排测定排除病毒感染（HCV,HIV,CMV,EBV）发育异常(形态学病态造血)是诊断MDS基础，为确诊标准之一。但已不是诊断MDS的前提条件。严谨、动态、开放，对未达到确诊MDS的疑似病例和ICUS，不必勉强诊断，随访后再测评。诊断指标分为必要条件、确定条件、辅助条件，将MDS诊断分为了确定MDS和疑似MDS。诊断MDS病理活检是必须的，是对骨髓涂片检查不足之处必备的弥补。血象大、小、正细胞性贫血，可见异常红细胞白细胞多减少，可见幼稚粒细胞、异常粒细胞、单核细胞增多。血小板多减少，可见异常血小板骨髓病态造血：数量和形态异常；ALIP；纤维化无效造血：功能异常（组化：NALP、PAS、铁）原始细胞和发育异常的形态学表现是诊断MDS的核心问题，原始细胞的定义及原始细胞的标准必须明确：原始细胞标准：原始细胞I型+原始细胞II型/原始单核+幼稚单核原始细胞的定义010302*原粒I型：核圆形平坦，染色质疏松核仁明显胞浆中无颗粒.原粒II型：在I型基础上胞浆有少数细小颗粒，但无Golgi区*早幼粒细胞：核有偏位，Golgi区发育，（核附近有淡染区），染色质聚集，颗粒增多发育异常的形态学改变是诊断MDS的首要证据;但有发育异常的形态学改变的不都是MDS.MDS的WHO分型对确定某系是否发育异常规定了最低形态学定量标准0102红系：计数100个有核红细胞,巨幼样变、核出芽、多核细胞和核碎裂细胞≥0.10;粒系:计数100个中性粒细胞,胞浆内无颗粒或少颗粒、假Pelger-Hüet异常和高分叶核细胞≥0.10；巨核系：计数至少25个巨核细胞，≥0.10的细胞为小巨核细胞,同