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XX区免费提供出生缺陷防控服务
实施方案
为全面落实省政府免费提供出生缺陷防控服务民生实事，
根据《XX市民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年
民生实事具体实施方案的通知》（X民生办（2023）X号）文件精
神，结合XX区实际，制定本实施方案。
一、任务目标
（一）任务：为全区孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病
筛查8项服务。
1•产前筛查服务：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、
胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查（夫妻一方具有
XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海
贫血基因检测。
2.新生儿疾病筛查服务：新生儿遗传代谢病筛查、听力筛
XX520
查、遗传性耳聋基因检测（夫妻一方具有区户籍，月日
以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先
天性心脏病筛查。
（二）目标。
2023年产前筛查率达80%,新生儿遗传代谢病筛查率达
98%,听力筛查率和耳聋基因检测率达90%,先天性心脏病筛
查率达60%O
二、实施内容
（一）服务对象
全区孕产妇及其所生新生儿。
（二）服务内容
1.开展产前筛查和新生儿疾病筛查。对全区的孕妇每孕次免
费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛
查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查
替代）、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查；
为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查［包括苯丙酮尿症
（PKU）（CH）
、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增
生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,以下简称
遗传四项］、听力筛查、耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户
52041
籍，月日以后由市级民生工程种单基因遗传病携带者筛
查替代）、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和
度测定）。
2.咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性
的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕
妇转介至市妇幼保健院；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专
案管理；将新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳
入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。
3.明确定点机构。
(1)管理机构。
XX区人民医院(总医院)为区级项目管理机构负责项目工作管
理、信息上报等。
(2)定点机构
区卫健委以方便群众为原则，动态对辖区符合产筛项目的机
构开展动态评估，对符合条件的定点机构按要求上报市卫健委备
案。
(3)产前筛查服务机构。
①定点超声检查机构。负责超声胎儿颈部透明带检查(NT检
查)与胎儿六大畸形超声常规检查。
②定点检测机构。负责产前血清学筛查与地中海贫血基因检
测。
定点超声检查机构和定点检测机构均须是产前筛查机构。
③采血机构。
各产前筛查机构开展采血服务。
不具备血清学产前筛查资质的医疗保健机构应与市妇幼保健
院签订服务协议，开展采血服务并及时送检，不得外送。
(4)新生儿疾病筛查服务机构
①遗传四项和耳聋基因检测。
定点检测机构。全区开展助产技术服务的医疗保健机构
均应开展新生儿足跟血采集等服务，各助产机构采集新生儿足跟
血后将血样标本递送至区人民医院（总医院），由区人民医院（总
医院）统一送至市妇保院。
新生儿遗传性耳聋基因检测定点机构为市妇幼保健院。
②听力筛查。
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