整合课程-医学遗传与胚胎发育复习.pptVIP

单项选择题解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请说明这些女性患血友病的原因。A.母系遗传B.复合杂合子C.拟表型D.显示杂合子E.基因多效性在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频率为q）A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一种遗传病有限性遗传现象A.成骨发育不全B.秃发C.家族性高胆固醇血症D.Marfan综合征E.男性性早熟单项选择题有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险A.1/100B.1/200C.1/400D.1/1600E.1/5000ph1小体形成肿瘤的机理是由于:A.BCR-ABL融合基因B.ABL基因扩增C.微卫星不稳定D.ABL基因产物数量增加E.ABL基因点突变下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外：A.基因突变B.外显率C.选择D.迁移E.遗传异质性一个Turner综合征患者核型为45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？A.血友病基因为父源,异常核型为母源B.血友病基因为母源,异常核型为父源C.血友病基因和异常核型均为父源D.血友病基因和异常核型均为母源E.以上均不是**考试时间及答疑安排考试时间：2012年元月6日13:30-15:30考试地点：413室、416室答疑安排：一般答疑：元月4~5日白天（请电话预约）集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报学生座谈会(8~10位学生)：6日下午15:40-16:30五号楼八楼会议室辅导老师联系方式姓名联系电话E-MAIL地址顾鸣敏776416gumm@五号楼八楼黄雷776416huanglei68@hotmail.com五号楼八楼丁之德776435zding@五号楼四楼徐洪776453xuhong26@126.com三号楼213室倪萦音776415catherine_ni@五号楼八楼医学遗传与胚胎发育试卷题型1、单项选择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文）（20%）4、问答题（部分英文）（50%）考试范围书面考试按教学大纲（占70%）其中掌握部分约占80%熟悉部分约占20%平时成绩已记录在案（占30%）平均得分＞25分简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。染色体核型的书写规则及含义。人类染色体和染色体病思考题21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎