《医学遗传学》第11章单基因遗传病1.pptx

11单基因遗传病（1）

SingleGeneDisorder;单基因遗传病（1）;如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为

分子病（moleculardisease)

先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism);分子病（moleculardisease)

分子病是指基因突变

使蛋白质的分子结构或合成的

量异常直接引起机体功能障碍

的一类疾病。

;血红蛋白病(Hemoglobin,HbDisease);血红蛋白分子结构;血红蛋白分子结构;正常人体血红蛋白;珠蛋白基因及表达特点;;正常血细胞形状;异常血红蛋白造成红细胞形状改变;二、异常血红蛋白的产生;突变类型：;;异常血红蛋白的主要遗传效应：;三、常见的血红蛋白病;;镰型红细胞;镰型红细胞;;;镰红细胞贫基因诊断;血红蛋白M病(HemoglobinMDisease)

;珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）;α珠蛋白生成障碍性贫血;;;;;;β珠蛋白生成障碍性（βThalassemia）;;;;;;血浆蛋白病(PlasmaProteinDisease);一、血友病A（hemophilia,甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症）

;;临床表型;;;血友病A患者皮下出血;基因诊断;二、血友病B（HemophiliaB）;遗传学XR

;临床表现;基因诊断;三、血友病C（HemophiliaC）;四、VonWillebrandDisease

（血管性假血友病,AD或AR）

;结构蛋白缺陷病;一、胶原旦白病（InheritedDisordersofCollagen）;

;胶原基因定位：;成骨不全

(OsteogenesisImperfecta);成骨不全的遗传与临床特征;Ehlers-Danlos综合症;病变类型及分子机制;Ehlers-Danlos综合症;Ehlers-Danlos综合症;Ehlers-Danlos综合症;二、肌营养不良（MuscularDystrophy);;发病机制;基因诊断;临床表现;;受体病(ReceptorDisease)

;;;;膜转运蛋白病;一、囊性纤维样变;遗传学;发病机制和临床表现：;囊性纤维样变;二、胱氨酸尿症(cystinuria)

;三、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症（congenitalglucose-galactosemalasorption）;