先天性甲状腺功能减低症+生长激素缺乏症.ppt

先天性甲低

男孩，13岁TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）我国新生儿甲低筛查起始1981年目的：早期诊治，预防智能障碍检测出先天性原发性甲低方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片检测血TSH水平阳性诊断标准：TSH水平10-20mU/L确诊：静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH新生儿先天性甲低的筛查实验室检查

Laboratoryfindings

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验TRH刺激试验实验室检查Laboratoryfindings骨龄测定Estimateboneage骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄(Boneage:Skeletalmaturityequaltoossificationcenterofstandardmap)核素检查(Radioiodinetest)实验室检查Laboratoryfindings21-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别佝偻病01智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别0202治疗原则早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物L-甲状腺素：100μg/片干甲状腺片：40mg/片01治疗治疗treatment除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即L-甲状腺素钠50μg/片）终生治疗，以维持正常生理功能(Exceptneonataltransienthypothyroidism,itisnecessarytotakethyroidhormoneallthelifetokeepthephysiologicalfunction.)出生后1至2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间愈早愈好(NoNSsequelaoccursasthethetherapyisbegunafterbirthorintwomonths.theearlierthetime,thebettertheeffects.)随时调整剂量(Toadjustdoseasneeded)治疗药物L-甲状腺素：100μg/片含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μgTSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3甲状腺功能每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步临床表现用药后观察指标药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。12药量临床观察治疗开始时，每2周随访1次01血清TSH和T4正常后，每3个月1次02服药1~2年后，每6个月1次03治疗过程中应注意随访先天性甲状腺功能减低症

CongenitalHypot