医学遗传学第一章绪论.pptVIP

遗传病的传播方式遗传病的数量分布遗传病的先天性遗传病的家族性遗传病的传染性遗传病的特点白化病0102030405遗传病的先天性遗传病的数量分布遗传病的家族性遗传病的传播方式遗传病的传染性遗传病的特点logo点击播放视频0201030405遗传病的数量分布遗传病的传播方式遗传病的先天性遗传病的传染性遗传病的家族性遗传病的特点人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如疯牛病、克－雅综合征等01单基因病02多基因病03染色体病04体细胞遗传病05线粒体遗传病人类遗传病的分类C.ClassificationofGeneticDisorders1.single-genedisorders2.chromosomedisorders3.multifactorialdisorders4.somaticcellgeneticdisorders5.mitochondrialdisorders01单基因病02多基因病03染色体病04体细胞遗传病05线粒体遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病

单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR1单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大2表一些常染色体显性遗传病举例疾病中文名称疾病英文名称OMIM染色体定位家族性高胆固醇血症familialhypercholesterolemia14389019p13.2遗传性出血性毛细血管扩张hemorrhagictelangiectasia1873009q34.1遗传性球形红细胞症elliptocytosis1305001p36.2-p34急性间歇性卟淋症porphyria,acuteintermittent17600011q23.3迟发性成骨发育不全症osteogenesisimperfecta,typeI16620017q21.31-q22成年多囊肾病polycystickidneydisease,adult17390016p13.3-p13.12?-珠蛋白生成障碍性贫血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3短指（趾）症A1型brachydactyly,typeA11125002q35-q36特发性肥大性主动脉瓣下狭窄supravalvularaorticstenosis1855007q11.2遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋Fechtnersyndrome15364022q11.2Noonan综合征Noonansyndrome116395012q24.1神经纤维瘤neurofibromatosis,typeI16220017q11.2结节性脑硬化tuberoussclerosis19110016p13.3，9q34多发性家族性结肠息肉症adenomatouspolyposisofthecolon1751005q21-q22Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jegherssyndrome17520019p13.3VonWillebrand病VonWillebranddisease19340012p13.3肌强直性营养不良dystrophiamyotonica116090019q13.2-q13.3遗传病多基因病染色体病线粒体遗传病体细胞遗传病单基因病人类遗传病的分类多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。遗传病多基因病染色体病线粒体遗传病体细胞遗传病单基因病人类遗传病的分类染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。遗传病多基因病染色体病线粒体遗传病体细胞遗传病单基因病人类遗传病的分类Inchromosomedisorders,entirechromosomes,orlargesegmentsofthem,aremissing,duplicat