5.3 人类遗传病-高一生物课件（人教版2019必修2）.pptx

5.3人类遗传病

第五章基因突变及其他变异;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。

研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。

研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;;请同学们阅读教材92页和93页的内容，回答下列问题：

1.遗传病的类型有几种？

2.是否所有的遗传病都有致病基因？

3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？理由？;人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病;1.单基因遗传病:;基因所在的染色体;1.单基因遗传病:;一、人类遗传病的类型;目前已发现的多基因遗传病有100多种。

特点：在群体中发病率较高；家族聚集现象；受环境影响大等。;一、人类遗传病的类型;猫叫综合症患者(5号染色体缺失);21三体综合征(21号染色体多一条);;性腺发育不良（缺少了一条X染色）;先天性睾丸发育不全综合征（44+XXY）;【思考】：XXY和XYY形成的原因？;案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。

案例2：某孕妇在怀孕的前三个月感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。

案例3：某男性在40岁出现秃顶。;;(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。;探究·实践（教材P93）;探究·实践（教材P93）;3．调查遗传病发病率及遗传方式的比较：;1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%

2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起

3.我国人口中患21三体的人在60万以上

4.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元;;1、和谁生？;达尔文;1、和谁生？;近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较;2、什么时候生？;3、能不能生？;（2）产前诊断;①B超检查;①B超检查;二、遗传病的检测和预防;1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。;2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？

3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？;遗传病的检测和预防方法：

①禁止近亲结婚（和谁生？）

②提倡适龄生育（什么时候生？）

③遗传咨询（能不能生？）

④产前诊断（生之前干什么？）;基因治疗;病因：;;;;二、拓展应用

1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？;二、拓展应用

2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系

（1）从图中你可以得出什么结论？;二、拓展应用

2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系

（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。;当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。