生物学案：课堂互动第五章第节人类遗传病.docxVIP

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课堂互动

三点剖析

一、人类遗传病的分析判断

染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少,且多基因遗传病易受环境影响。单基因遗传病种类很多，且遗传病状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病.

遗传方式的判别及有关概率计算有多种方法：

1。确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传

(1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有）。

（2）患病的双亲生有正常后代,此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。

2。确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病

（1）在确定是隐性遗传病的情况下：

①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病;③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。

（2)在确定是显性遗传病的情况下:

①父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；②父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；③母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病,必定是常染色体遗传病.

3。人类单基因遗传病判定口诀

无中生有为隐性，有中生无为显性;

隐性遗传找女患，父子都病是伴性；

显性遗传找男患,母女都病是伴性。

二、基因诊断和基因治疗

由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现，早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗.

1。基因诊断

基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息,达到检测疾病的目的。

基因诊断具有许多优点：①它是目前最先进的诊断技术,使诊断的准确性几乎达到了极限;②它可以在人体发病之前诊断，即症状前诊断；③材料简单：它只需一滴血、一根毛发便可以清楚地看到患者得何病或治疗效果如何。

2.基因治疗

基因治疗是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因,表达所缺乏的基因产物。或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管病等疾病的目的。

三、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的异同

1.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致.例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病.现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不一定都是遗传病.

2。家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史.例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病）,所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，近亲结婚往往出现的几率较大。

另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同,也可能都患有相同的疾病。例如,由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都可以患夜盲症.

四、人类基因组计划

1。基因组的概念

基因组是指生物体DNA分子所携带的全部遗传信息，它包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。而染色体是遗传物质（基因）的载体,基因在染色体上呈线性排列。通常情况下，基因组一般是指核基因组。

2.人类基因组

通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，而人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。对二倍体生物来说,一个染色体组所含有的基因就构成基因组，但人类属于XY型性别决定类型，而X、Y为异型的同源染色体,其上所含的遗传信息有所不同,所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体，而不是46条或23条。

3.人类基因组计划的主要内容

人类基因组计划的目标就是绘制四张图,每张图均涉及人类一套染色体的常染色体和性染色体.遗传图示指基因或DNA标记（如多肽性遗传标记)在染色体上以