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演讲人：日期：遗传代谢性脑病
目录CONTENTS遗传代谢性脑病概述遗传代谢性脑病相关基因与遗传方式临床表现与神经系统损害特点影像学检查在遗传代谢性脑病中的应用实验室检查与辅助诊断技术治疗原则与方法探讨预防措施与遗传咨询建议
01遗传代谢性脑病概述
遗传代谢性脑病是指由于遗传性代谢障碍导致的脑部疾病，主要涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常。由于基因突变导致代谢酶缺陷，使得底物或中间代谢产物在体内异常蓄积，进而影响脑细胞能量代谢和神经递质合成，最终导致脑损伤。定义与发病机制发病机制定义
遗传代谢性脑病的临床表现复杂多样，包括智力低下、运动障碍、癫痫发作、精神行为异常等。临床表现根据代谢物质的不
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