课件：第十章-遗传与个体发育.pptVIP

剂量补偿效应在XY性别决定的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应，即在雌雄性细胞里，X染色体的编码产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿在不同物种中的策略有所不同。果蝇通过增加雄蝇X染色体的转录活性来实现补偿；哺乳动物则是利用X染色体失活的方式来实现补偿。异固缩、巴氏小体在哺乳动物雌性个体的两条X染色体中，有一条X在个体发育早期（受精卵细胞增殖到5000-6000细胞，植入子宫壁时）异染色质化，这条X上的基因随之处于失活状态，即所谓莱昂化（lyonization)随机性、恒定性哺乳动物的雌性在X连锁的基因上是嵌合体。证据一葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD)电泳：GdA→A带；GdB→B带。男性：或A或B；女性：AB取女性的小块皮肤→胰蛋白酶处理→单细胞培养→电泳检测：或A或B区分肿瘤细胞来源证据二玳瑁猫白色皮斑的分布是由皮斑基因S/s的作用：SS的分布范围广；Ss则仅限于腹部和四肢。X染色体上的O和o:O有活性表现为黄色皮斑；o有活性表现为黑色皮斑。X染色体的失活机制X染色体的失活为局部失活—逃避失活基因：如Xg血型基因，STS（类固醇硫酸酯酶基因）等。失活机制：ncRNA介导的表观调控X染色体随机失活是由X失活中心调控的。Xist：编码XistRNA，为功能性的ncRNA，通过包裹在X染色体上引起X染色体失活。Xic:顺式调控元件，包含辨别X染色体数目的信息和Xist基因。随着XistRNA在X染色体上的扩展，组蛋白和其它染色体结合蛋白被招募，进行DNA甲基化和组蛋白修饰，进一步巩固和维持该条X染色体的失活；有活性的X染色体因表面结合了阻遏因子，可以阻止XistRNA的结合，从而逃避失活。第四节伞藻的再生和嫁接实验伞藻（Acetabularia）是一种大型的单细胞海生绿藻。自顶部到根部长约6~9厘米。细胞核在基部的假根内。成熟时，顶部长出一个伞状的子实体（fluitingbody），子实体形态因物种不同而异。地中海伞藻(A.mediterranea)，子实体边缘为完整的圆形。裂缘伞藻(A.crenulate)，子实体边缘裂成分瓣形。原因：控制子实体形态的物质是mRNA→它在核内形成后迅速向藻体上部移动→编码决定子实体形态的特殊蛋白质合成。该试验肯定了核在伞藻个体发育中的主导作用。本章重点果蝇胚胎发育中各类基因的作用X染色体剂量补偿效应的机制作业P4063、4、9****第十章遗传与个体发育第一节个体发育的一般模式第二节基因在胚胎发育中的作用分析第三节发育现象的遗传学分析第四节伞藻的再生和嫁接实验第一节个体发育的一般模式个体发育的一般模式包括受精、卵裂、图式发生、细胞分化和生长5个基本过程。一、受精(fertilization)：即精卵结合的过程。遗传多样性二、卵裂(cleavage)：卵细胞受精之后经历的快速的细胞分裂期，没有细胞体积增长的间隙，受精卵分裂成大量的小细胞的过程。在囊胚时期，出现了3种原始胚层的分化动物极卵裂球——外胚层中间区域——中胚层植物极部分——内胚层受精卵内细胞质的分配是不均一的。卵裂形成的细胞团发育成为有序的结构体的过程称为图式形成。图式形成包括体轴的建立和胚层的特化。体轴分为头尾轴、背腹轴和中侧轴（或左右轴）三、图式形成（patternformation)Amnioserosa:羊浆膜dorsalectoderm：背部外胚层Abdomen:腹部Ventralectoderm:腹侧外胚层Mesoderm:中胚层prothorax：前胸mesothorax:中胸metathorax：后胸除体轴建立，图式形成还需要细胞通过迁移完成胚层的特化。在这个阶段，细胞的命运已被决定。细胞决定指的是细胞被赋予特殊的“命运”，即将进入程序性的分化过程。细胞命运的决定和胚胎中不均匀分布的细胞质物质有着密切的联系。细胞命运的决定是分化的前提和基础。不同物种的细胞命运决定的时期有所不同。形态发生素：能在胚胎特定位置以不同浓度决定不同细胞命运的物质四、形态发生（morphogenesis)球状细胞团的囊胚经历显著的形态变化，成为具有细胞层分化的胚胎，这个形变的过程就称为形态发生。原肠胚的形成是动物胚胎形态发生中最重要的变化，通过规范的细胞迁移，胚胎在三维结构上出现了质变。在细胞分化时期，在图式形成阶段已经特化成各个胚层的细胞向着既定的命运走上分化的道路。中胚层细胞：分化为脊索、肌肉、心脏、肾和造