真核细胞基因组结构与功能.ppt

**阳性者即为含有人DNA克隆，阴性者不含有人DNA。**一般认为灵长类基因组中的Alu顺序多为由两个130bp的正向重复组成的二聚体，而啮类动物则为由一个130bp左右的DNA片段组成的单体。**1.由于在许多核内不均一RNA(hnRNA)中含有大量的Alu顺序，而且，Alu顺序含有与某些真核基因内含子剪接接头相似的序列2.Alu序列在人基因组中不寻常地大量存在3.最近发现，人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DNA，被称为人类质粒（humanplasmid），而这些质粒又毫无例外地含有Alu顺序**1.在原核生物如大肠杆菌基因组中，rRNA基因一共是七套；2.**1.鸡的基因组中组蛋白基因有10个拷贝2.哺乳动物中为20拷贝3.非洲爪蟾为40拷贝4.海胆的每种组蛋白的基因达300-600拷贝超基因人体基因组中还有几个大的基因簇，也属于中度重复序列的长分散片段。在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因（Supergene），如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因的结构及功能的完整性第95页,共105页，星期六，2024年，5月抗体基因的形成第96页,共105页，星期六，2024年，5月单拷贝顺序（低度重复顺序）单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢单拷贝顺序在基因组中占50-80％，如人基因组中，大约有60-65％的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚

第97页,共105页，星期六，2024年，5月单拷贝顺序（低度重复顺序）在基因组中，单拷贝顺序的两侧往往为散在分布的重复顺序由于某些单拷贝顺序编码蛋白质，体现了生物的各种功能，因此对这些序列的研究对医学实践有特别重要的意义由于其拷贝数少，在DNA重组技术出现以前，要分离和分析其结构和顺序几乎是不可能的第98页,共105页，星期六，2024年，5月单拷贝顺序（低度重复顺序）真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（interveningsequences），称为内含子（intron），编码区则称为外显子（exon）内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板第99页,共105页，星期六，2024年，5月?多基因家族与假基因真核基因组的另一特点就是存在多基因家族（multigenefamily）多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因第100页,共105页，星期六，2024年，5月?多基因家族与假基因多基因家族大致可分为两类：一类是：基因家族成簇地分布在某一条染色体上，其可同时发挥作用，合成某些蛋白质（如：组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内）另一类是：一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质（如珠蛋白基因家族）第101页,共105页，星期六，2024年，5月?多基因家族与假基因在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因（pseudogene）假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因第102页,共105页，星期六，2024年，5月多基因家族与假基因假基因往往缺少正常基因的内含子，但两侧有顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达第103页,共105页，星期六，2024年，5月第104页,共105页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第105页,共105页，星期六，2024年，5月**可惜,遗传学上这一伟大的发现,由于当时没有任何支持它的物质证据,于1865年发表后，几乎没引起注意。直到35年后的1900年，另外三位植物学家(Correns,deVries和Tschermak)再次独立证明Mendel规律的正确性后,这一著名规律才被重新发现