生物学案：课堂互动第五章第节基因突变和基因重组.docxVIP

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课堂互动

三点剖析

一、基因突变的原因、特点及意义

1。基因突变的原因

（1）作为遗传物质,DNA分子结构能保持相对稳定的原因有两方面：一是DNA自身不易发生改变;二是一旦发生改变能够自我修复。

（2）某些诱变因素可使DNA分子的单键或双键断裂,也可使双链间的氢键断裂，尤其是在DNA复制或转录过程中可使DNA片段上的碱基对增添、缺失或改变.

此外，诱变因素还可能使DNA发生易位修复。可见,基因突变是在诱变因素作用下，基因内部结构改变的结果，基因突变的分子机制可以概括为下图。

2.基因突变的特点

(1）任何生物的任何基因均可发生基因突变，基因突变在生物界具有普遍性.如棉花的短果枝,水稻的矮秆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰、红色，以及人的色盲、血友病、糖尿病、白化病等遗传病，都是由于基因突变引起的。

(2）基因突变可发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.

（3）自然条件下,对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。

(4）多害少利性：大多数生物已经适应了环境,一旦发生突变则一般是不利于生存的，但也有少数无害，甚至有利。

（5）不定向性与可逆性：如下图所示：

3。基因突变的意义

改变基因结构，产生新的基因（等位基因的来源）。

4。在生物的个体发育中，基因突变发生的时间越迟，生物体突变的部分越小。

二、基因突变与基因重组的区别

1.基因突变的意义在于它是生物变异的根本来源，是生物进化的重要因素。

（1）基因突变的核心是基因内部分子结构的改变，包括DNA脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变.从而改变了遗传信息，产生新基因.

（2）基因重组则是通过基因的自由组合定律和连锁互换定律，使原有基因重新组合，产生新的基因型，新表现型的出现也是原有性状重新组合。在生产实践中,人们可以根据基因突变的原理和基因重组的规律，使生物产生出对人类有益的品种，让它们更好地为人类服务。

2.基因突变和基因重组同属于可遗传的变异.两者之间的差别可以用下表表示：

基因突变

基因重组

本质

基因的分子结构发生改变，产生新的基因，出现了新的性状

基因的重新组合，产生新的基因型，使性状重新组合

发生时期及原因

细胞分裂间期DNA复制时，由于碱基互补配对的差错或碱基对的丢失而引起

减数分裂期,由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减数分裂后期非同源染色体的自由组合引起

条件

外界条件的巨变和内部因素的相互作用

不同个体间的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用

变异特征

遵循两大遗传规律，大多数变异对生物体正常发育不利

遵循两大遗传规律

后代变异类型出现频率

类型少，且出现频率小，突变个体与突变前比较只有个别性状发生变异

类型多，且出现频率大

意义

生物变异的主要来源，也是生物进化的重要原因之一.通过诱变育种可培育新品种

生物变异的重要原因之一，通过杂交育种实现性状的重组，可培养出新的优良品种

学以致用

【例1】下图所示人类镰刀型细胞贫血症的病因：

（1）填注图中括号内①②③所表示的具体内容：

①___________;②___________;③___________。

(2)简答：

①在DNA复制过程中，可能由于各种原因而发生差错,使___________发生局部改变，从而改变了遗传信息。

②研究镰刀型细胞贫血症的遗传规律，证明此遗传病为常染色体上的隐性基因所致。设正常人的显性基因为H，患该病的基因型为___________。H基因的碱基组合为___________，h基因的碱基组合为___________，杂合个体的基因型为___________，杂合子的表现型是___________.

解析：镰刀型细胞贫血症是因为组成血红蛋白的分子的多肽链上发生了氨基酸的替换，即谷氨酸被缬氨酸替换，这个氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变。根据碱基互补配对原则可知②处三个碱基分别应为CAT,根据正常DNA序列和RNA碱基序列可推知DNA分子中转录的模板链从而推知缬氨酸的密码子为GUA,DNA分子中，碱基的排列顺序代表了遗传信息。因而基因中碱基排列顺序的改变，也就导致了遗传信息的改变。该病是常染色体隐性遗传病,是由正常基因H由于其中一个碱基对发生了改变（即TA变成了AT）而突变成了h所致。只有是隐性结合体（hh）时才表现出患病症状.而杂合个体（Hh）虽有该突变基因,却表现型正常，即能合成正常的血红蛋白分子。

答案：（1)突变CATGUA(2)①基因中碱基的排列顺序②hhCTTCATHh红细胞形态功能正常（或能合成正常的血红蛋白分子)