罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习 .pdfVIP

第28卷第8期中国医学工程Vol.28No.8

2020年8月ChinaMedicalEngineeringAug.2020

DOI:10.19338/j.issn.1672-2019.2020.08.040

·病例报告·

罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习

郝会民，卫海燕

［郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院，郑州儿童医院）内分泌遗传代谢科，河南郑州450000］

关键词：遗传代谢病；乙基丙二酸脑病；ETHE1基因；临床分析；诊疗现状

中图分类号：R725.8

乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病，症，建议复查，家长未予重视。出生后1个月出

为常染色体隐性遗传，于1991年BURLINA等［1］现顽固性腹泻，7~8次/日，为稀糊或稀水样便，

首次对其进行了描述，直到2004年TIRANTI等［2］体重增长缓慢，并伴有运动智力发育落后。出生

确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报后4个月时复查血氨基酸和酰基肉碱谱显示丁酰

道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症［3］，肉碱、异戊酰肉碱增高；尿气相色谱质谱有机酸

于2009年该基因功能得以验证，该病除少数例示乙基丙二酸-2增高；头颅CT示两侧小脑白质对

外，多发生在地中海或阿拉伯地区［4］，截至目前称性密度减低，两侧大脑脑白质密度略低。进一

为止仅100余例报道。步行基因检查示ETHE1基因c.295CT位点纯合

［5］

乙基丙二酸脑病临床表现较相似，典型临床突变，确诊为乙基丙二酸脑病。建议予以免乳糖

表现主要为顽固性腹泻、运动发育迟滞、智力落饮食，同时口服左卡尼汀口服液0.5g/d、维生素B1

后、皮肤瘀点瘀斑、直立性手足发绀及大脑损害片30mg/d、维生素B12片10mg/d、辅酶Q1020mg、

等症状，发病晚期则为严重的精神运动迟缓伴痉叶酸片5mg/d进行治疗，但家长未给予免乳糖饮

挛性四肢瘫痪，并可伴有并发疾病的昏迷发作，食，仅口服药物1个月，在腹泻症状好转、智力

罕见的中枢神经系统畸形，关节过度松弛、屈曲运动发育较之前有所好转后自行停药。出生后

性视网膜血管扩张和肾小球肾炎急性坏死。生化6个月患儿面部开始出现散在出血点，逐渐全身出

特征为乙基丙二酸升高，丁酰肉碱、异戊酰肉碱现大量出血点、大片瘀斑，腹泻加重，智力运动

增高，头颅MRI：双侧基底节对称性异常信号，发育倒退，建议择期行肝移植手术，实际未予

脑干坏死性病变类似于线粒体脑病。该病病死率进行。

极高，多于1岁以内甚至半岁以内发病，然后临患儿本次因呕吐、腹泻4d，发热、嗜睡3d

床进行性恶化，2岁以内多因代谢紊乱死亡，据统入院就诊，年龄为1岁4个月。患儿为第一胎第

计死亡年龄一般在1岁半至3岁之间［6］。由于本一产，足月剖宫产，孕38周，出生体重2.7kg，

病无特效治疗方法，到目前为止，国内甚至国外生后母乳喂养，6月添加辅食，6月会抬头；现不

报道病例少有存活，本研究通过报道1例筛查为会独坐，不会爬，不会独站，不会走，不会说话，

乙基丙二酸脑