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命题篇强化练4
1.[DNA酶切与遗传系谱图分析](2022河北模拟)β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因异常导致的不能产生β-珠蛋白的遗传病。已知人群中染色体上β基因两侧酶切位点的分布如图1所示。一对夫妻婚后生育了一个患有β-地中海贫血症的孩子,②号个体再次怀孕,为确定胎儿④是否正常,需要进行产前诊断。科研人员提取该家庭所有成员的相关DNA,用酶PstⅠ切割,得到含β基因的DNA片段长度如图2所示,数字表示碱基对的数目(kb),不考虑X、Y的同源区段。下列叙述不正确的是()
图1
图2
A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.①号个体的正常β基因位于2.0kb的DNA片段上
C.②号个体的正常β基因位于2.2kb或者2.0kb的DNA片段上
D.若要确定④号个体是否为β-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断
2.[“剂量补偿效应”与伴性遗传](2022广东普宁一模)雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,其中黄色(B)对黑色(b)为显性,B/b只在X染色体上。根据Lyon假说,该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态。下列分析错误的是()
A.该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平
B.推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制
C.雄性玳瑁猫的出现可能是因为发生了染色体数目变异
D.推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中只有1个巴氏小体
3.[“剂量补偿效应”与伴性遗传]肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病,正常基因含一个限制酶酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点。
(1)上图是某家系相关成员的基因组成及相关基因酶切后的电泳结果。由图可知突变基因新增的酶切位点位于(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中。?
(2)如果上图中Ⅱ-1和Ⅱ-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是(答出两点)。?
命题篇强化练4
1.B解析:根据题意分析可知,③为患病女孩,而其父母正常,说明β-地中海贫血症不可能为性染色体隐性遗传病,因此属于常染色体隐性遗传病,A项正确;由题意可知,③为患病女孩,而其父母正常,①号个体2.2kb或者2.0kb的DNA片段上都可能存在正常基因,B项错误;由题意可知,③为患病女孩,而其父母正常,②号个体2.2kb或者2.0kb的DNA片段上都可能存在正常基因,C项正确;④号个体的2.2kb和2.0kb的DNA片段上都含有正常基因,或者都含有异常基因,即④号为正常纯合个体或者为β-地中海贫血症患者,若要确定④号个体是否为β-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断,D项正确。
2.D解析:雌性杂合玳瑁猫的基因型为XBXb,其中一条X染色体高度螺旋化,这条X染色体均处于失活状态,故该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平,A项正确;若X染色体有两条或多条时,只有一条可以正常表达,所以推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制,B项正确;若出现雄性玳瑁猫,则其基因型为XBXbY,说明雌猫的减数分裂发生异常,故推测其发生了染色体变异,C项正确;性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中有2个或3个巴氏小体,D项错误。
3.答案:(1)310bp
(2)基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)
解析:(1)正常基因含一个限制酶酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图示可知,正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段,这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217+93)的DNA片段中。(2)如果图中Ⅱ-1和Ⅱ-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)。
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