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《（）》·综述·５９
中国产前诊断杂志电子版年第卷第期
２０２１１３２
脊髓性肌萎缩症携带者产前筛查的几种实用
技术
李吉明邢清和
（上海市妇幼保健中心，上海）
２０００６２
摘要】脊髓性肌萎缩（，）是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗
ｓｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｈＳＭＡ
ｐｐｙ
传病，中国人群中携带致病突变的几率为／／。目前，仍缺乏有效的治疗手段，属于
ＳＭＡ１８４１５４ＳＭＡ
～
致残性疾病，进行人群中致病突变携带者筛查，通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询，减少
ＳＭＡ
患儿的出生，是目前干预行之有效的方法。突变的检测方法有多种，各有特点，本文对
ＳＭＡＳＭＡＳＭＡ
，。
最常用的几种携带者筛查技术进行综述希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助
ＳＭＡ
关键词】产前筛查；脊髓性肌萎缩；单基因
中图分类号】Ｒ７１４．５５文献标识码】Ａ
脊髓性肌萎缩（，）力逐渐加重、肌肉萎缩，可伴肌束震颤，本型预后良
ｓｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｈＳＭＡ
ｐｐｙ
，
是发病率居于第二位的严重染色体隐性遗传病仅，。
好基本不影响寿命
，，
次于囊性纤维病属于遗传运动神经元病病理机制，
遗传流行病学研究显示人群中致病突
ＳＭＡ
［］［］
５６
，
主要是通过脊髓前角细胞的变性导致对称性近端变的携带者频率高达／／。基于我国
１５４１４０
～
［］
１
肌肉无力。，
人群的大样本量研究显示我国人群中致病
ＳＭＡ
由
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