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遗传病的诊断习题--第1页

遗传病的诊断

名词解释

1.基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传的基因缺陷以诊断遗传病。

2.产前诊断：又称作宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有遗传病做出诊断

的过程。

3.核酸分子杂交：是指同源的和异源的DNA单链按照碱基互补配对原则形成双链核酸分

子。杂交通常在一支持膜上进行，因此又称为核酸印记杂交。

4.DNA探针：DNA探针可以来自DNA克隆或体外扩增产生，通常是双链。通常在体外采

用DNA合成方式进行标记。

5.寡核苷酸探针：用化学合成法制成的短单链DNA片段。一般长15~50个核苷酸。通常采

用末端标记方法标记。

6.系谱分析：是诊断遗传疾病的重要步骤，从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情

况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。

7.限制性片段长度多态(RFLP)：由限制性核酸内切酶切割所产生的DNA片段称为限制性片

段。

8.原位杂交：是指不将待测核酸从细胞或组织中分离出来，而直接在组织切片或细胞标本

上进行分子杂交。

9.羊膜穿刺法：该方法是在B超的监视下，用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取胎儿

羊水。羊水中含有一定数量的胎儿脱落细胞，多为成纤维样细胞和上皮细胞，可以通过体外

培养达到增殖的目的，因此能够实现胎儿的染色体检查、生化检查和分子诊断的目的。

10.绒毛取样法：又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，

达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。由于绒毛组织中含有大量的处于分裂期的细

胞，所以可以用来直接制备染色体，或经短期培养后制备染色体，也可以直接用于生化分析

和分子诊断。

填空题

1.根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为（）、（）和（）三种类型。

2.表型正常但带有致病物质的个体称为（），他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

3.遗传病诊断的实验室检查主要包括（）、（）及（）。

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4.家族史即整个家系患（）。它应能够充分反映患者父系和母系各家族成员的发病情况。

5.细胞遗传学检查包括（）和（）。

6.携带者的检出方法包括临床、（）、（）和（）四个水平。

7.（）是临床上诊断单基因的首选方法。

8.基因诊断的最基本工具包括（）和（）。

9.以等位基因特异核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不

能与突变探针结合则为（）；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为（）；

若能与两种探针同时结合则为（）。

10.通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（）。

11.在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即（）、（）、（）及基因诊断。

12.直接观察胎儿的表型改变可通过（）、（）及（）来完成。

判断题

1.生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法。

2.间接诊断法的典型技术是Southern印迹杂交法。

3.如果致病基因不清，可以用DNA片段长度多肽性进行检测。

4.症状前诊断是在症状出现前确认