标准文本 -《人肠道微生物高通量测序检测解读规范（征求意见稿）》.docx

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人肠道微生物高通量测序检测解读规范

1范围

本文件规定了采用高通量测序技术进行人肠道微生物检测报告应包含的内容及要求,包括检测过程的执行标准、报告的形式、人肠道微生物检测报告的内容、报告内容选择规范以及报告项目分类。

本文件适用于利用高通量测序技术进行人类肠道微生物检测的机构。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T40226—2021环境微生物宏基因组检测高通量测序法

SZTT/SZGIA1.3—2017基于高通量测序的环境微生物检测第3部分：人粪便微生物16SrRNA基因检测法

ISO/TS24420:2023生物技术大规模并行DNA测序鸟枪法宏基因组数据处理通用要求（Biotechnology-MassivelyparallelDNAsequencing-Generalrequirementsfordataprocessingofshotgunmetagenomicsequences）

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

宏基因组测序metagenomicsequencing

宏基因组测序可以在全基因组的水平获得微生物组的种群结构、物种多样性、进化关系、功能基因、代谢途径、微生物间相互协作关系及微生物群落与环境之间的关系等多个方面的信息。

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

DTC：直接面向消费者检测（Direct-to-ConsumerTesting）

5检测过程的执行标准

5.1样品处理、试验步骤、质控标准

参照GB/T40226—2021的规定执行。

5.2有效序列条数

5.2.116S扩增子

16S扩增子测序有效序列条数应不低于15000，应符合SZTT/SZGIA1.3—2017中5.6的规定。

5.2.2宏基因组

宏基因组检测有效序列条数应不低于1×107，应符合GB/T40226—2021中10.3.1.3的规定。有条件的机构，推荐使用有效序列条数不低于2×107。

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5.3测序信息记录

信息记录应遵守ISO/TS24420:2023中7.4的规定。

5.4生物信息工具及注释数据库选择

生物信息工具应选择经过标准数据集评估的软件。如经过CAMI-II数据集测评的软件及数据库。

5.5微生物分类和命名

微生物的分类和命名应依据国际命名法则，包括ICNP，ICNafp，ICZN和ICVCN等。因NCBITaxonomy数据库整合以上数据库内容，故建议采用NCBITaxonomy的分类和命名。

5.6微生物的中文命名

中文命名建议参考中国典型培养物保藏中心和上海保藏微生物中心提供的原核微生物名称翻译。

与背景人群的肠道菌群组成比较，是肠道菌群评估的一种重要方式。参考数据库样本量，选择参考人群大于10000。由于肠道菌群具有高度的地域和人群异质性，建议使用与产品目标人群相匹配的参考背景数据库。

6报告的形式

报告形式可以是离线的内容，比如纸质版报告、电子版PDF报告；或者在线的可持续更新内容的网页版、移动端应用等多种交付及展示形式。

报告形式具体应由应用场景决定。

7人肠道微生物检测报告的内容

7.1检测机构

检测机构可为健康管理服务提供商或第三方实验室。

7.2样本信息

样本信息应详细记录包括样本保存类型（如新鲜粪便、保存液保存等）、采样方法（自采样或医护人员采样）、采样时间、送检时间、样品到达实验室的时间，以及样品的处理和检测时间。应强调样本的储存条件（如温度、是否需要冷藏等）和运输要求，以保证样本的质量和避免微生物组成的变化。

7.3报告信息

报告信息应包含报告生成时间。如为线上可持续更新的报告，需每项报告标注更新时间。

7.4检测方法

检测方法介绍需包括实验方法及生物信息计算方法的概述。实验方法如16S扩增子测序，鸟枪法宏基因组测序，宏转录组测序等。生物信息计算方法如物种定量方法、指数计算方法等。

7.5检测结果

7.5.1某个微生物的检测值，如物种相对丰度、微生物基因相对丰度等；

7.5.2基于微生物检测值计算所得的指数，如肠道微生物Alpha多样性指数、结肠癌等疾病的风险等。

7.6检测结论

报告内容应包含依据检测结果得出的结论。如多样性指数偏低，疾病风险偏高等。

7.7建议

提供的建议应基于检测结果，关注调整饮食结构、生活方式的建议，以及可能需要进一步医学