先天性心脏病诊治要点.pptVIP

先天性心脏病诊治要点一、先心病的发病机制发病率：先天性心血管畸形约占新生儿的6--8%。绝大多数的畸形与遗传因数有关，少数是机械因素促成。1、染色体异常（1）、染色体数目异常初级精母细胞23对染色体若XY不分离少染色体状态多染色体状态210X+卵子23X→450X24XXY+卵子22X→470XXY均可造成先天畸形一、先心病的发病机制（2）、染色体结构异常：a、片段相互异位b、片段消失→如5染色体消失→猫叫综合征C、片段重复d、片段倒置2、环境因素a、主要畸源物——射线、化学物质、病毒感染约占畸形的4%b、发育危险期——孕期的15-60天，心脏发育在3-5周3、基因遗传单基因遗传——约占畸形的0-15%多基因遗传：a、家族1人畸形的→3-7%b、家族2人畸形的→14%C、家族3人畸形的→20%二、先心病的分类一般按心脏血管的解剖来分类，可达19类上百种先天畸形。为便于大家了解我把它分为两大类：即，简单先心病（非紫绀性）和复杂先心病（紫绀性）项目分类病名发病率汇总非紫绀性房间隔缺损ASD30%约占总数的80%室间隔缺损VSD20%动脉导管未闭AVD15%肺动脉狭窄PS12%--18%紫绀性法乐氏四联症12%-14%（占紫绀性的50-90%）约占总数的20%其它畸形8%-6%以上五种常见先心病占先心病总数的90%以上三、五种常见先心病的诊治房间隔缺损（ASD）女性大于男性，据统计发病比例3:1胚胎学和发病机制：在胚胎第4周末，原始心脏分隔为4个房室腔三、五种常见先心病的诊治继发膈发育不良→继发孔缺损原发膈发育不良→原发孔缺损A、继发孔缺损分类：卵圆孔未闭、上腔型、下腔型、混合型三、五种常见先心病的诊治病理生理：正常左房压8-10mmHg,，右房压3-5mmHg，形成左→右分流，分流量7-20L/分不等，是体循环的3-4倍。随着年龄的增长，出现肺动脉硬化，导致肺动脉高压，甚至出现右→左的反向分流。症状：症状的轻重与缺损大小，分流量多少密切相关。多数在成年后出现，活动后心悸、气急、易感冒。体征：胸骨左缘第2-3肋间（肺动脉瓣）可听见吹风样杂音。P2亢进分裂X片：右房、右室增大，肺血增多。彩超：多数可以明确诊断。三、五种常见先心病的诊治治疗：手术修补缺损。（手术直视修补，微创封堵）三、五种常见先心病的诊治B、原发孔缺损又称：心内膜垫缺损，发病率较少约为6%，通常分三种类型：单纯原发孔缺损、部分型房室通道和空气型房室通道。三种类型和病情轻重和手术难度有较大差别。三、五种常见先心病的诊治病理生理：症状轻重直接与缺损大小，分流量多少有关，分流量不仅直接加重心脏负担导致心肌肥厚，还可引发肺血管病变，导致肺动脉高压，甚至出现反向分流。症状：缺损小于0.5cm一般无明显症状室间隔缺损（VSD）室间隔各部分在发育过程中均有可能因发育不全而造成缺损，亦有少数后天外伤造成缺损。三、五种常见先心病的诊治缺损大于或等于1.0cm时---早期出现活动后心悸，反复肺部感染以致心衰等表现。体征：胸骨左缘第4-5肋间粗糙的收缩期杂音，并可扪及震颤。随病情变化杂音也可有所变化。一般无紫绀，一旦出现中央性紫绀提示肺动脉高压。X片：左心增大，主动脉结小，肺动脉突出，肺门舞蹈，肺血增多（晚期肺血降低）彩超：多数可以明确诊断。治疗：1、小室缺，可观察，部分可自行闭合，5-6岁之后闭合机会极少。2、较大室缺，大于或等于1cm应尽早手术，以免出现肺动脉高压，丧失手术机会。3、方法：手术直视修补微创封堵三、五种常见先心病的诊治三、五种常见先心病的诊治（三）、动脉导管未闭动脉导管是胎儿时期沟通肺动脉与降左动脉的生理通道。位于肺动脉根部与降左动脉狭部之间，正常会在出生后短期闭合，若未能闭合则称为“动脉导管未闭”。大型导管未闭可早期出现症状甚至肺动脉高压。体征：水冲脉，脉压差增大，胸骨左缘2-3肋间连续机器样杂音。X