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地中海贫血的病因与治疗

地中海贫血的病因：

β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫

血的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有

些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使

β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条

染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大

多数a地中海贫血是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突

变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合

成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺

失或缺陷，称为a0地贫。

地中海贫血的症状：

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟

滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，

一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并

发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，

究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘童

子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发

育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型

β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时

增加到90%；HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合

征HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫

血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片

时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术在产前诊断和遗传咨询

上是十分重要的。

在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活

动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明

显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松

区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指骨丧失正常形态

而呈矩形甚至于两面凸出。

地中海贫血的治疗：

1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和

维生素E。

2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用

于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以

使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓

缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周

输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L

以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治

疗。

3.铁鳌合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不

能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20

单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷、则开始应用铁鳌合剂。去铁

胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡

萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞

悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶

可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生

素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为

200rng/日。

4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，

对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后

施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β

地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型

β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基

因表达，以改善β地贫的状已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞

苷、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。