先天性甲状腺功能减退症2015.pptVIP

3、TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验。甲状腺素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）在血液中，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态，T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍。X线检查：骨龄明显落后于实际年龄。核素检查静脉注射99mTc后以SPECT扫描判断甲状腺位置、大小、形态及发育情况。胸骨后甲状腺舌根部异位甲状腺诊断和鉴别诊断诊断依据：主要根据典型的临床症状和甲状腺功能测定。01鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍性疾病02先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段先天性甲状腺功能减退症

CongenitalHypothyroidism闽东医院儿科陈东亮（呆小病克汀病）教学目的与要求熟悉甲状腺功能减退症的病因和病理生理；掌握甲状腺功能减退症的临床表现、诊断及防治。先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。发病率21美国、欧洲新生儿筛查结果1/3750国内每年出生婴儿2400万发病人数3000-3500人国内统计占出生婴儿1/7000-80003病变部位分类原发性甲状腺功能减退症：系由于甲状腺本身疾病所致。继发性甲状腺功能减退症：其病变位于垂体或下丘脑。分类AB散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。病因分类甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素的合成与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4溶酶体吞噬偶合酶水解甲状腺球蛋白（TG）TG形成胶质小粒TSHT2+T2T3、T4甲状腺素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）在血液中，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态，T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍。促进生长发育及组织分化：促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。产热：加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR。甲状腺素的主要作用对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。01对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍；且不可逆转。02对维生素代谢的作用：参与各种代谢，使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要量增多。1对消化系统影响：甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常。甲低时，常有纳差，便秘等。2对肌肉的影响：甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。1对血液循环系统影响：甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等2散发性先天性甲状腺功能减退症甲状腺不发育、发育不全或异位：为主要因素，约占9