5.1基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组

遗传指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性变异指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性

虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因－SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？

问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。2.如何看待基因突变所造成的结果？通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。1.航天育种的生物学原理是什么？

问题探讨

遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？染色体复制PPPPTGCAPPPPTAGC碱基互补配对

表现型＝基因型＋环境条件不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）基因突变基因重组染色体变异可遗传的变异不可遗传的变异：仅由环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变可遗传的变异：生殖细胞内遗传物质改变生物的变异类型：▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（)判断：1.环境因素引起的变异不能遗传（)××

一、基因突变的实例

1.镰状细胞贫血这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状

对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。一、基因突变的实例

1.镰状细胞贫血（一）镰状细胞贫血

正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？mRNA上的密码子发生了改变一、基因突变的实例

（一）镰状细胞贫血

血红蛋白→血红蛋白基因血红蛋白部分氨基酸序列转录mRNA红细胞基因中发生了一个碱基对的替换根本原因易破裂，使人患溶血性贫血多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换直接原因……谷氨酸…………缬氨酸……正常异常一、基因突变的实例2.镰状细胞贫血病因分析翻译TAAU（一）镰状细胞贫血

思考?讨论：镰状细胞贫血形成的原因图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA一、基因突变的实例

（一）镰状细胞贫血

思考?讨论：镰状细胞贫血形成的原因3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状大概率会改变。GAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸赖氨酸苯丙氨酸甘氨酸终止密码子GAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸终止密码子U正常增添GAUAAGUUGGCUAA甲硫氨酸U赖氨酸亮氨酸丙氨酸缺失一、基因突变的实例

（一）镰状细胞贫血

抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？存在。癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。（二）细胞癌变1.思考?讨论：结肠癌发生的原因一、基因突变的实例癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）

细胞癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可