高考生物一轮复习：第26讲+人类遗传病及遗传系谱图分析.pptx

;考点一人类遗传病的类型及特点;(2)类型;;(1)携带致病基因的个体一定患遗传病？

(2)不携带致病基因的个体不定不患遗传病？

(3)先天性疾病一定是遗传病？

(4)家族性疾病一定是遗传病？

(5)后天性疾病一定不是遗传病？;2.遗传病的检测和预防;检测染色体是否异常;（5）基因检测与基因治疗;3.遗传病发病率与遗传方式的调查;(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)()

(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)()

提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)()

(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)()

提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。

(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)();克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。

提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。;考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念

1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测

B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因

C.21三体综合征患者也可产生正常的配子

D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率;C;C;C;考点二遗传系谱图的判断;(2）判断遗传方式：

;常染色体显性遗传或

伴X染色体显性遗传;若为隐性遗传

①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；

②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；

若为显性遗传

①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；

②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。;考向1结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维

1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是();C;总结：患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率;(2)由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。;2.电泳图谱

(1)琼脂糖凝胶电泳原理

①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。

②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。

③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。

④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。

(2)电泳图谱的信息获取

DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。;考向2结合电泳图谱的分析，考查科学思维

3.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。;回答下列问题。

（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_____________。

;回答下列问题。

（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_____________。

（2）基因A、a位于______（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。

（3）成员8号的基因型是__________。

（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。;;1.(2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了