医学遗传学概论.pptVIP

完全由遗传因素决定：--先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病基本由遗传因素决定：--胡豆黄(G-6-PD缺乏)、苯丙酮尿症(苯丙氨酸羟化酶缺乏)、半乳糖血症(半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶)遗传和环境因素共同决定：--多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境因素引起：--外伤、传染病、坏血病等遗传因素环境因素染色体病单基因病坏血病物理、化学因素损伤结核病传染病哮喘、精神分裂症消化性溃疡先天性心脏病糖尿病、唇裂高血压脊柱裂第四节

遗传性疾病的特征和类型是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变(突变或畸变)所引起的疾病。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。是遗传物质改变所导致的疾病。(geneticdisease或hereditarydisease)1、遗传病的定义一、遗传性疾病的特征所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。1遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。2遗传物质改变2、遗传病的三个基本特征遗传物质改变遗传性异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。2、遗传病的三个基本特征遗传物质改变遗传性先天性遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。0103022、遗传病的三个基本特征STEP1STEP2遗传病不应与先天性疾病等同起来先天性疾病(congentialdisease)：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷(birthdefect)。3、认识遗传病时应注意的2点--并指、白化病、先天愚型既是先天性疾病，又是遗传病：01--感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障先天性疾病，非遗传病：02--遗传性小脑性共济失调症(35Y后发病)非先天性疾病，是遗传病：03并非所有先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。遗传病应与家族性疾病加以区别1家族性疾病(familialdisease)：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。2--并指、家族性结肠息肉遗传病是家族性疾病：01--维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲家族性疾病非遗传病：02--苯丙酮尿症、先天愚型遗传病非家族性疾病：03家族性疾病不一定都是遗传病。遗传病并不都具有家族性。0102常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病遗传病多基因病线粒体病常染色体病染色体病X染色体病性染色体病Y染色体病体细胞遗传病?二、遗传病的分类第五节

识别疾病遗传基础的方法

群体筛查法(populationsurvey)选定某一人群对某种疾病进行普查注意：发病的家族聚集现象特定的发病年龄231系谱分析法(pedigreeanalysis)对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型。无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。双生子法(twindmethod)对比MZ(monozygotictwins)和DZ(dizygotictwins)疾病发生的一致性(concordence)。疾病发病一致率(%)单卵双生双卵双生先天愚型897精神分裂症8013结核病7428糖尿病8437原发性癫痫72