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中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南(2023)要点
摘要］Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的
［
结缔组织疾病通常累及全身多系统，。EDS共14
，属于罕见病的一种个
亚型所有亚型共同特征是关节过度活动皮肤过度伸展和组织脆弱等
，、,
不同亚型的临床特征和严重程度各不相同，脊柱侧凸、
包括反复关节脱位、
动脉夹层、内脏器官破裂等。EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方
面均面临诸多挑战，，因此中
多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立
Ehlers-Danlos共同
国综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，
制定本指南，旨在提高EDS诊疗水平为患者提供同质化医疗服务。
，
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织
疾病，，。EDS共14个亚型，
通常累及全身多系统属于罕见病的一种所
有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等，
不同亚型
，、脊柱侧凸、动脉夹
的临床特征和严重程度各不相同包括反复关节脱位
层、内脏器官破裂等。
需要与多种疾病进行鉴别诊断许多患者长期无法
EDS的诊断较为复杂，，
因此临床医生需要对疑诊的患者进行全身
得到诊断或被多次误诊。，EDS
多系统的筛查与评估可进行遗传检测及遗传
。对于达到诊断标准的患者，
咨询以明确诊断。
目前尚无完全治愈对于EDS患者的治疗主要是基于不同亚
EDS的方法，
型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预。多学科团队的管理至关重要,
并且需要重视护理、康复、心理和营养支持对患者健康的重要性。
1多学科诊疗模式
临床问题：为什么推荐对EDS患者施行多学科诊疗模式?
推荐意见:，EDS患者在重点科室首诊
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