婴儿肝炎综合症.pptVIP

临床表现：婴儿时期的败血症临床表现往往不典型，为亚临床败血症，可以没有发热，患儿精神食欲好，只表现为黄疸、肝脾肿大、肝功能异常、体重不增。01诊断主要靠血培养02抗生素治疗有效。03亚临床败血症弓形虫感染01特异性IgM抗体阳性母孕期有与宠物密切接触史,母亲感染后通过胎盘感染胎儿,也可摄入羊水或经产道感染妊娠早期感染致流产、早产、死胎；中、晚期感染,出生时或生后不久出现症状以中枢神经系统和眼受损为主,可伴黄疸和肝脾肿大等020304弓形虫感染生化内分泌免疫氨基酸甲胎蛋白肝脏病变影响氨基酸代谢,合成分解紊乱急性期4种氨基酸值发生变化,5种下降,9种升高,谷氨酸和天门冬氨酸降低明显提示补充氨基酸将有利于病情恢复重症肝炎时血清氨基酸变化同成人半数以上患儿1000ng/ml,高于成人急肝反映婴儿肝细胞再生能力强，预后较成人为佳1~2月内恢复,若持续升高数月以上,进展为慢性肝炎肾上腺皮质醇浓度高于正常值20%~55%,肝脏降解能力减弱甲状腺激素紊乱,T3明显降低,γT3明显升高,肝功能恢复后趋于正常59%~85%T细胞功能紊乱,CD3及CD4降低,CD8明显升高,肝功能恢复后CD3恢复,CD8维持高水平数月才恢复正常免疫调节剂可能协助病情恢复先天性遗传代谢性疾病遗传性果糖不耐受症隐性遗传,1-磷酸果糖醛酸酶缺陷临床特点人工喂养或喂食加蔗糖的乳汁品后出现呕吐、腹泻、低血糖、黄疸、肝脾肿大、肝功能异常、肝衰竭而出现出血倾向、生长发育迟缓尿果糖测定、果糖耐量试验、酶学检测先天性遗传代谢性疾病---半乳糖血症隐性遗传,半乳糖代谢途中酶遗传缺陷临床特点喂乳类数日即出现呕吐、继而出现黄疸、肝肿大,2-5周内发生腹水、出血等肝衰表现,有晶体白内障形成生后数周内,肝脏弥漫性脂肪变性和胆汁淤积,进展至纤维化、肝硬化血滴纸片筛选,尿还原糖测定,酶学诊断先天性遗传代谢性疾病---糖原累积病隐性遗传1型累及肝肾,重者新生儿期可出现低血糖,酸中毒,呼吸困难和肝肿大4型生后3-15月时逐渐出现肝脾肿大,进展至肝硬化,门脉高压;3-4岁死于肝衰,常无低血糖表现做肝穿确诊先天性遗传代谢性疾病---遗传性酪氨酸血症隐性遗传,肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶临床特点起病可急可缓,急性者新生儿期发病,呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疸、出血等；3-9月死于肝衰；慢性者1岁后发病尿琥珀酸丙酮定量及组织、红细胞中酶活性测定诊断先天性遗传代谢性疾病---胆固醇酯沉积病(Wolman病)罕见隐性遗传病,细胞溶媒体缺乏一种磷酸脂肪酶,胆固醇和甘油三酯不能水解,沉积临床特点出生1周内即可出现肝脾增大,病情进展迅速,严重呕吐、腹泻、黄疸、营养不良；3–6月死亡。双肾上腺明显肿大钙化影酸性脂肪酶活性测定先天性遗传代谢性疾病---胆汁酸代谢障碍罕见隐性遗传病Zellweger综合症(脑肝肾综合征)特殊面容、重度肌张力低下、智能落后,30%-50%黄疸,生后2-3月肝脾肿大,半岁死亡Byler病(进行性肝内胆汁淤积症)肝细胞分泌胆汁功能障碍,新生儿出现黄疸、大便灰白、皮肤瘙痒、脂肪吸收不良、肝脏进行性增大、肝硬化先天性遗传代谢性疾病---α1-抗胰蛋白酶缺乏症隐性遗传性疾病少见,有人种差异,白种人多新生儿或婴儿期发病,胆汁淤积性黄疸和肝肿大,70%-80%发展为肝硬化,门脉高压α1-球蛋白测定筛选、血清α1-AT测定010302希特林蛋白缺乏症Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/GlutamateCarrier,AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)希特林蛋白缺乏症对于NICCD患儿，饮食方面给予无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶被广泛应用于改善症状，苯巴比妥和熊脱氧胆酸用于黄疸对症处理，适当给与补充维生素E可改善氧化应激，有出血倾向患儿给予维生素K治疗。少数病情严重患儿需进行肝移植。Citrin缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病，尤其常见于东亚。部分NICCD患儿表现不典型，如未检测到血瓜氨酸的升高，通过生化指标难以最终确诊，而基因诊断是Citrin缺乏症的有