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分子诊断策略与常用技术;;特点
特异性强
灵敏度高
早期诊断性
适应性强;4;DNA多态（DNAPolymorphism）
群体中每个个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。
DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类：
1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多态性标记；
2）重复序列多态性（VNTR）：如STR其重复次数在人群中存在变异，形成多态即VNTR，为第二代多态性标记；
3）单碱基多态性（SNP）：发生在基因组中的单个核苷酸的替代，为第三代多态性标记。;三、分子诊断常用技术;;原理
指DNA序列上发生一个变异后获得或丢失了一限制性识别位点，使DNA限制性片段长度发生变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性类型
利用特定限制性识别位点进行基因分析;RLFP分析法;RFLP分析;原理
将经扩增的DNA片段变性形成单链，由于序列不同，单链构象就有差异，在中性聚丙烯酰胺凝胶中电泳的迁移率不同，通过与标准物的对比，即可检测出有无变异。
优点
检测基因变异，具有操作简便、快速特点，不需特殊设备，适用于大样本筛选。
己广泛应用于检测各种病原体基因的点突变及缺失突变，基因的多态性分析等。;（PCR-SSCP）示意图;DNA测序;DNA自动测序结果举例;DNA芯片技术;四、分子诊断的应用及举例;×;;NormalβΑGeneProbe——与正常ProbeβΑ杂交稳定
MutationβSGeneProbe——与异常
βS杂交稳定;20;正常人
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