高考生物学二轮总复习课后习题 专题4 遗传的基本规律和人类遗传病 命题篇强化练4.docVIP

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1.[DNA酶切与遗传系谱图分析](河北模拟)β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因异常导致的不能产生β-珠蛋白的遗传病。已知人群中染色体上β基因两侧酶切位点的分布如图1所示。一对夫妻婚后生育了一个患有β-地中海贫血症的孩子,②号个体再次怀孕,为确定胎儿④是否正常,需要进行产前诊断。科研人员提取该家庭所有成员的相关DNA,用酶PstⅠ切割,得到含β基因的DNA片段长度如图2所示,数字表示碱基对的数目(kb),不考虑X、Y的同源区段。下列叙述不正确的是()

图1

图2

A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B.①号个体的正常β基因位于2.0kb的DNA片段上

C.②号个体的正常β基因位于2.2kb或者2.0kb的DNA片段上

D.若要确定④号个体是否为β-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断

2.[基因测序与遗传系谱图分析](不定项)(河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是()

A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000

3.[“剂量补偿效应”与伴性遗传]肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病,正常基因含一个限制酶酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点。

(1)上图是某家系相关成员的基因组成及相关基因酶切后的电泳结果。由图可知突变基因新增的酶切位点位于(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中。?

(2)如果上图中Ⅱ-1和Ⅱ-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是(答出两点)。?

1.B解析:根据题意分析可知,③为患病女孩,而其父母正常,说明β-地中海贫血症不可能为性染色体隐性遗传病,因此属于常染色体隐性遗传病,A项正确;由题意可知,③为患病女孩,而其父母正常,①号个体2.2kb或者2.0kb的DNA片段上都可能存在正常基因,B项错误;由题意可知,③为患病女孩,而其父母正常,②号个体2.2kb或者2.0kb的DNA片段上都可能存在正常基因,C项正确;④号个体的2.2kb和2.0kb的DNA片段上都含有正常基因,或者都含有异常基因,即④号为正常纯合个体或者为β-地中海贫血症患者,若要确定④号个体是否为β-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断,D项正确。

2.ABD解析:家系甲中Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,因为Ⅰ-2基因序列正常,A项错误;由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的Ⅰ-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误;家系甲Ⅱ-2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的Ⅱ-1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确;人群中女性携带者的频率为2×1/4000×3999/4000=7998/(4000)2≈1/,D项错误。

3.答案:(1)310bp

(2)基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)

解析:(1)正常基因含一个限制酶酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图示可知,正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段,这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217+93)的DNA片段中。(2)如果图中Ⅱ-1和Ⅱ-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)。