儿童再生障碍性贫血.pptVIP

贫血不同程度贫血、乏力贫血致脏器功能改变出血皮肤黏膜、脏器出血表现感染中性粒细胞缺乏，易感染，感染难以控制感染加重骨髓抑制无肝、脾、淋巴结肿大临床表现全血细胞及网织红细胞计数；外周血涂片检查；抗碱血红蛋白(HbF)百分率；骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查；年龄小于50岁的患者应进行外周血细胞染色体断裂分析；流式细胞仪检测GPI锚联蛋白：GPI锚联蛋白或Ham试验异常者行尿含铁血黄素试验；2009年英国血液学标准委员会提出诊断AA应进行的检查实验室检查实验室检查血清叶酸和维生素B12浓度测定；肝功能；病毒检测：包括HAV、HBV、HCV、EBV、HIV、CMV等；抗核抗体、抗双链DNA(dsDNA)；胸部x线检查；腹部超声和超声心动检查；若患者临床特征符合但对免疫抑制治疗无反应，需进行外周血端粒长度检测，或进行端粒相关基因突变分析以除外DC。01020304血常规：骨髓检查两系或三系减少，呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞减低.白细胞分类中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多。骨髓常规：多数增生减低或重度减低，红/粒细胞系减少，淋巴细胞相对增高，网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增高，巨核细胞减少.05骨髓活检大多数患者表现为全切片增生减低，少数表现为局灶性增生减低。实验室检查010203040506骨髓穿刺及骨髓活检病理检查是必需的。再障患者的骨髓较容易得到，如果很难抽则应该怀疑再障的诊断。儿童NSAA的临床生物学特征不同于成人，胸骨骨髓可以增生正常、巨核细胞数正常，以此作为诊断依据往往将儿童NSAA误诊为ITP。临床上怀疑AA的儿童应首选髂骨穿刺，或胸骨+髂骨多部位穿刺，以免延误诊断治疗。骨髓活组织检查需良好的骨髓组织标本至少1-2cm。实验室检查2010年再生障碍性贫血诊断治疗专家共识诊断标准2010年再生障碍性贫血诊断治疗专家共识血常规检查：全血细胞减少，校正后网织红细胞1%，淋巴细胞比例增高。至少符合以下3项中2项：血红蛋白100g/L中性粒细胞绝对值1.5×109/L血小板50×109/L骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低或重度减低，小粒空虚，非造血细胞(淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞）比例增高，巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系细胞均明显减少。骨髓活检（髂骨）：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和（或）非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。必须除外先天性和和其他获得性、继发性骨髓衰竭性疾病。血常规应具备下述3项中2项：中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L、网织红细胞＜1%或绝对值＜20×109/L、血小板＜20×109/L；程度确定骨髓细胞增生程度正常的25%，如为正常的25-50%，则残存的造血细胞应30%；重型再障诊断标准（Camitta标准）：非重型再障诊断标准：未达到重型再障诊断标准。若中性粒细胞绝对值＜0.2×109/L为极重型再障。诊断标准我国学者把再障分为急性型和慢性型诊断标准我国学者把再障分为急性型和慢性型急性再障（重型再障Ⅰ型）：临床表现发病急，贫血进行性加剧，常伴严重感染、内脏出血。血象除血红蛋白下降较快外，需具备下列诸项中两项：①网织红细胞1%，绝对值15×109/L;②中性粒细胞0.5×109/L;③血小板20×109/L.骨髓象多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，淋巴细胞相对增高，骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。慢性再障：临床表现发病较急性再障缓慢，贫血、感染、出血均较轻.血象血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值均不同程度减少.骨髓象三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生活跃，则淋巴细胞相对增多，巨核细胞明显减少，骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多.病程中如病情恶化、临床、血象及骨髓象与急性再障相同，称重型再障II型.鉴别诊断先天性骨髓衰竭综合征Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、无巨核细胞的血小板减少症巨幼细胞性贫血感染相关性全血细胞减少免疫性疾病自身免疫性疾病：SLEEvan’s综合征自身免疫淋巴细胞增生综合征（ALPS）阵发性睡眠性血红蛋白尿骨髓增生异常综合征肿瘤性疾病对症治疗治疗对症治疗纠正贫血输注红细胞：Hb＜60g/L，且有明显贫血症状时可输注浓缩红细胞长期多次输血可使患者对红细胞亚型发生过敏反应，并可发生血色病减少出血出血是再障病人常见死亡原因减少活动、创伤危险.当血小板10×109/L(或发热时血小板20×109/L)时预