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课时规范练22人类遗传病
必备知识基础练
考点一人类遗传病的类型及特点
1.(湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是()
A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异
B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病
C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状
D.患该病的男性有可能生出正常的女儿
2.(湖南岳阳一中开学考试)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三个孩子,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
3.近年来,各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康状况,实现优生优育等目标。某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询,得知男方的姑姑患苯丙酮尿症(一种单基因遗传病),双方家族中其他人均正常。下列有关说法错误的是()
A.该病最有可能是常染色体隐性遗传病,该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3
B.若要确定胎儿是否携带该病致病基因,可采用基因诊断等手段进行检测
C.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型等遗传病的产生和发展
D.婚检可用于发现对结婚或生育产生影响的疾病,有利于婚姻双方和下一代的健康
4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是XDY,妻子不患病,基因型是XdXd,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。以下说法正确的是()
A.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
B.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
C.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
D.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
考点二遗传系谱图综合分析与概率计算
5.(浙江温州一模)青光眼是人类主要致盲原因之一,其病因是视网膜的神经细胞退化、萎缩和死亡。原发性青光眼具有明显的家族遗传倾向,下图是某家系原发性青光眼的发病家系图,该家系的青光眼的遗传方式可能是()
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴Y染色体遗传
6.(吉林、黑龙江适应性测试)下图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病,若一个表型正常的女性(白化病携带者,父母无眼病,而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚,生育的女孩同时患这两种病的概率为()
A.1/48 B.1/24
C.1/12 D.1/6
7.(重庆万州模拟)图甲为人类的X、Y染色体,其中共有的区段称为同源区段,在该区段上它们有等位基因或相同基因。图乙为人类的某种单基因遗传病系谱图。下列分析正确的是()
甲
乙
A.图甲Ⅰ区段上的基因控制的性状的遗传与性别无关
B.单基因遗传病是指受一个基因控制的人类遗传病
C.若图乙致病基因位于Ⅱ2区段上,则该病可能是隐性遗传病
D.若图乙致病基因位于Ⅰ区段上,则该病可能是显性遗传病
8.(河北联考三模)随着社会发展,环境因素及电子屏普及成为诱使青少年视力下降的重要因素。研究发现,高度近视(600度以上)属于单基因遗传病。如图为某高度近视家族遗传系谱图(不考虑基因突变、互换和染色体变异,以及X、Y染色体同源区段)。下列叙述错误的是()
A.据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3
C.假设Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚,所生儿子患高度近视的概率为1/6
D.平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深
关键能力提升练
1.(浙江联考模拟)Danon综合征是一种罕见的伴P2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。
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