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临床生物化学与检验高血压的异常基因血管紧张素原(AGT)基因,人AGT基因位于染色体1q42~1q43,长约12kb,包含5个外显子和4个内含子。血管紧张素转化酶(ACE)基因、血管紧张素II受体(ART)基因。2.高血压候选基因1.高血压是高度遗传病高血压是有家族集聚性的多基因疾病,遗传背景较强。临床生物化学与检验冠心病的遗传基因冠心病也有明显的遗传倾向,但不如高血压强。2.脂质代谢紊乱:apoE的多态性血浆纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因:糖尿病:HLA-D区和胰岛素基因区。第四节急性心肌损伤生化标志物临床生物化学与检验*DefinitionAcuteMyocardialInfarction(AMI),心肌的缺血性坏死Characteristics持久的胸骨后疼痛、休克、心律失常、心力衰竭心电图进行性改变发热、白细胞计数增高心肌损伤标志物增高急性心肌梗死临床生物化学与检验临床生物化学与检验BiochemicalMarkersofAMIMyoglobin(Mb)Cardiactroponin(cTn)QualityofCKisozymesProteinEnzymesAspartateaminotransferase(AST)isozymesLactatedehydrogenase(LDH)isozymesCreatinekinase(CK)isozymes临床生物化学与检验*EnzymeMarkersofAMICreatineKinaseDistribution骨骼肌、心肌、脑和其它组织FunctionsCreatinePhosphocreatine+ADPCompositionM和B亚基组成的二聚体,MW85kDCK临床生物化学与检验EnzymeMarkersofAMICreatineKinaseIsoenzymesCK-MM(1-3),CK-MB(1-2),CK-BBDistribution脑:CK-BB心肌:CK-MM80%,CK-MB20%骨骼肌:CK-MM98~99%,CK-MB1~2%临床生物化学与检验EnzymeMarkersofAMIClinicalSignificanceofCK早期诊断AMICK-MB:4~6h升高,16~24h达高峰CK-MB2/CK-MB1:CK-MB21.0U/L且比值1.5其浓度和急性心肌梗死面积有一定的相关性判断再发心肌梗死3~4d恢复正常临床生物化学与检验EnzymeMarkersofAMILactateDehydrogenase(LDH)Distribution:肝脏、心脏、骨骼肌、肺、脾等组织细胞胞浆和线粒体中Composition:由两个亚基(H和M)组成的四聚体,LDH1-5,MW135kDHealthyperson:LDH2>LDH1>LDH3>LDH4>LDH5临床生物化学与检验*EnzymeMarkersofAMI临床生物化学与检验ClinicalSignificanceofLDHLowspecificityLDH1/LDH2大于1可提高特异性就诊晚病人的诊断亚急性心肌梗死的诊断心肌酶的测定*临床生物化学与检验局限性酶活性升高出现较晚6h内血清酶正常不能排除AMI的诊断lowspecificity心肌酶同时还存在于人体其他组织器官理想的心肌损伤标志物临床生物化学与检验*HighspecificityHighsensitivityLongwindowphaseRapidanalysis功能01分布02组成03一条多肽链和1个血红素04骨骼肌、心肌和平滑肌05在肌细胞内贮存和运输氧06ProteinMarkerofAMI07Myoglobin(Mb)08临床生物化学与检验Modelsofmyoglobinandhemoglobin临床生物化学与检验*ClinicalSignificanceHighsensitivity最早出现:1~2h升高,6~9h达高峰正相关:升高幅度与梗死面积和心肌坏死程度再梗死的判断:24~36h内可恢复正常阴性预测价值:100%Lowspecificity同时存在于骨骼肌、平滑肌中通
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