二代测序临床应用的质量控制.pdf

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临床检验杂志２０１９年１０月第３７卷第１０期ＣｈｉｎＪＣｌｉｎＬａｂＳｃｉ，Ｏｃｔ．２０１９，Ｖｏｌ．３７，Ｎｏ．１０７４５

·综述·

：

ＤＯＩ１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０１９．１０．０６

二代测序临床应用的质量控制

１，２，１，３，４（１．，２０１４９９；２．

肖林林胡婷婷魏取好刘维薇上海交通大学附属第六人民医院南院检验科上海复旦

上海同济大学附属第十人民医院中心实验室检验科上海

大学附属华山医院检验科，２０００４０；３．＆，２０００７２；

４．上海市皮肤病医院检验科，上海２０００７２）

《》：刘维薇，女，医学博士，主任技师，博士研究生导师。同济大学附属

临床检验杂志青年编委简介

上海市第十人民医院中心实验室主任、检验科副主任。主要从事结直肠癌分子诊断及发病机理的

应用基础研究。上海市优秀学科带头人，作为第一作者和／或通信作者在《Ｇａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏｇｙ》、《Ｅｕｒｏ

》等杂志发表论文数十篇，授权专利项，参编著作本，上海医学科技奖二等奖项等。中华

Ｕｒｏｌ５５１

医学会检验医学分会免疫学组委员、中国医师协会检验医师分会青年委员、中国中西医检验专委

会委员。

摘要二代测序技术在生命科学及临床医学领域方面的研究和应用越来越广泛检测标准化和质量控制是二代测序

：（ＮＧＳ）。

技术体现临床应用价值的前提，对二代测序技术未来的发展具有重要意义。该文从二代测序国内外质量控制现状及特点、质

量控制要求和方法及室间质评等方面进行阐述。

关键词二代测序质量控制个体化医疗

：；；

中图分类号：Ｒ４４６文献标志码：Ａ

随着个体化医疗的发展，基因测序特别是二代测序测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识（２０１８

（）作为一种技术手段，因其具有高年）》、《上海市医疗机构临床实验室质量管理规范（）》

ｎｅｘｔｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ２０１８

通量的特点，故而广泛应用于基因的胚系变异（遗传性变异）等对二代测序进行规范的技术质量控制文件。

与体细胞变异（获得性变异）检测。目前，临床上采用的检测

２二代测序质量控制的特点

技术方案主要包括ＤＮＡ／ＲＮＡ测序、甲基化测序、全外显子

［］

１２２．１行政管理体系的特点国家发展改革委（发改委）负责

组测序、全基因组ＤＮＡ测序等。美国临床实验室改进法

案修正案（ＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙＩｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔＡｍｅｎｄｍｅｎｔｓ，从宏观层面上制定产业发展规划，地方发改委负责项目定

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