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010203甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟01三少:少吃、少哭、少动02五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低03非特异性生理功能低下表现：新生儿期的表现典型症状（半年后）(Characteristicsymptoms)特殊面容和体态Characteristicfaciesandposture面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短(Facies:spacedeyes,flatnasalbridge,largetongueandevenprotruding,myxedema,eyelidedema,largeskullandshortneck.)体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5Posture:shortstature,shortextremities.智力低下(Mentaldisability)典型症状（半年后）(characteristicsymptoms)生理功能低下(Lowphysiologicalfunction)四少-少食、少哭、少动、少汗(Pooreating,poorcrying,littlemotion,diminishedsweating.)五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢(RR↓,P↓,reactivity↓,growthretardation,vermiculation↓.)六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低(hypothermia,hypotension,poormuscletone,lowcry,lowcardiacsound,lowcardiacvoltage.)先天性甲低
男孩，13岁TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）实验室检查
Laboratoryfindings
新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验TRH刺激试验实验室检查Laboratoryfindings骨龄测定Estimateboneage骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄(Boneage:Skeletalmaturityequaltoossificationcenterofstandardmap)核素检查(Radioiodinetest)实验室检查Laboratoryfindings目的purpose01熟悉先天性甲低的病因Tobefamilialwithetiology02掌握先天性甲低的临床表现与诊断Tomastersymptomsandsigns03掌握先天性甲低的治疗Tomastertreatment04先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000概述introduction我国各地先天性甲低的发病率下丘脑－垂体－甲状腺轴01020304甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置为人体最大的内分泌
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