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课时规范练22人类遗传病
必备知识基础练
考点一人类遗传病的类型及特点
1.(·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是()
A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异
B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病
C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状
D.患该病的男性有可能生出正常的女儿
2.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知丈夫患某种遗传病,其父母和妻子均正常。下列推测不合理的是()
A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性
B.若丈夫有患同种病的妹妹,则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等
C.若该病为伴X染色体遗传病,则丈夫的家族中女性患该病的风险较高
D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病
3.近年来,各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康状况,实现优生优育等目标。某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询,得知男方的姑姑患苯丙酮尿症(一种单基因遗传病),双方家族中其他人均正常。下列有关说法错误的是()
A.该病最有可能是常染色体隐性遗传病,该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3
B.若要确定胎儿是否携带该病致病基因,可采用基因诊断等手段进行检测
C.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型等遗传病的产生和发展
D.婚检可用于发现对结婚或生育产生影响的疾病,有利于婚姻双方和下一代的健康
4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是XDY,妻子不患病,基因型是XdXd,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。以下说法正确的是()
A.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
B.如果孩子患有抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
C.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是母亲减数分裂Ⅰ异常导致的
D.如果孩子未患抗维生素D佝偻病,很可能是父亲减数分裂Ⅱ异常导致的
考点二遗传系谱图综合分析与概率计算
5.(浙江温州一模)青光眼是人类主要致盲原因之一,其病因是视网膜的神经细胞退化、萎缩和死亡。原发性青光眼具有明显的家族遗传倾向,下图是某家系原发性青光眼的发病家系图,该家系的青光眼的遗传方式可能是()
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴Y染色体遗传
6.(山东济南三模)下图为某单基因遗传病家族遗传系谱图,相关基因用A、a表示,A、a基因不位于X、Y染色体的同源区段,已去世的个体性状未知,不考虑突变。下列推断不合理的是()
A.据图判断该病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传
B.若Ⅰ-2为该病患者,则致病基因位于常染色体
C.若Ⅱ-7不携带该病致病基因,则致病基因位于X染色体
D.Ⅱ-7号与Ⅲ-9基因型相同的概率为100%
7.(重庆万州模拟)图甲为人类的X、Y染色体,其中共有的区段称为同源区段,在该区段上它们有等位基因或相同基因。图乙为人类的某种单基因遗传病系谱图。下列分析正确的是()
甲
乙
A.图甲Ⅰ区段上的基因控制的性状的遗传与性别无关
B.单基因遗传病是指受一个基因控制的人类遗传病
C.若图乙致病基因位于Ⅱ2区段上,则该病可能是隐性遗传病
D.若图乙致病基因位于Ⅰ区段上,则该病可能是显性遗传病
8.(河北联考三模)随着社会发展,环境因素及电子屏普及成为诱使青少年视力下降的重要因素。研究发现,高度近视(600度以上)属于单基因遗传病。如图为某高度近视家族遗传系谱图(不考虑基因突变、互换和染色体变异,以及X、Y染色体同源区段)。下列叙述错误的是()
A.据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3
C.假设Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚,所生儿子患高度近视的概率为1/6
D.平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深
关键能力提升练
1.(·浙江联考模拟)Danon综合征是一种罕见的伴P2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失
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