葡萄胎诊治中国专家共识2024（全文）.docVIP

葡萄胎诊治中国专家共识2024(全文)

妊娠滋养细胞疾病(gestationaltrophoblasticdisease,GTD)是一组以胎盘滋养细胞异常增殖为特征的疾病，包括葡萄胎妊娠(molar

pregnancy)及妊娠滋养细胞肿瘤(gestationaltrophoblastic

neoplasia,GTN)[1]。葡萄胎因妊娠时胎盘滋养细胞异常增生、绒毛间质水肿，因而形成大小不一的水泡，水泡由蒂相连成串，呈现葡萄状外观而得名，也称之为水泡状胎块(hydatidiformmole,HM)[1-2]。葡萄胎病理形态学上可分为两类：完全性葡萄胎(completehydatidiformmole,CHM)和部分性葡萄胎(partialhydatidiformmole,PHM)。虽然葡萄胎是良性疾病，但有进展为GTN的风险。CHM的恶变率为15%~20%,PHM为0.5%~5%[1-3]。在2020WHO女性生殖器官肿瘤组织学分类中，将侵袭性葡萄胎(invasivehydatidiformmole)列为交界性或生物学行为不确定的肿瘤，但在临床上仍将其归类于恶性肿瘤，

并与绒癌合称为GTN[1-3]。

中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组联合中国医师协会微无创医学专业委员会组织专家基于必威体育精装版的研究证据和临床经验，讨论制定本共识，为临床医生提供一套针对葡萄胎的标准化诊治方案，旨在帮助临床医生在面对该类疾病时做出更为准确的诊断和治疗决策。

1葡萄胎的分类

葡萄胎分为CHM和PHM两大类，在细胞遗传学和组织病理学上具有不

同的特征。

1.1细胞遗传学分类

1.1.1CHM的染色体核型为二倍体根据遗传起源，葡萄胎可分为：(1)两组染色体均来源于父系的完全性葡萄胎(androgeneticCHM,AnCHM),也称为孤雄来源完全性葡萄胎。(2)两组染色体分别来自父亲和母亲的双亲来源的完全性葡萄胎(biparentalCHM,BiCHM)[4-5]。

根据受精方式，又将AnCHM进一步分为纯合性二倍体和杂合性二倍体核型：(1)90%的AnCHM核型为(46,XX),系由母系细胞核基因减数分裂过程丢失或失活形成的空卵与单倍体精子(23,X)受精，来自精子

的遗传物质经自身复制形成纯合性二倍体(46,XX)。(2)10%的AnCHM核型为(46,XY或46,XX),系由一个前述形成的空卵分别和2个单倍体精子(23,X和23,Y)同时双精子受精而成，形成杂合性二倍体核型 [4-5]。由于母系染色体缺失或失活提供了空卵，因此AnCHM的细胞核中染色体基因均为父系来源，但其胞质中线粒体DNA仍为母系来源[5]。

1.1.2PHM的染色体核型90%以上为三倍体核型最常见的核型是

(69,XXY),其余为(69,XXX)或(69,XYY),为一看似正常的单倍体卵子(23,X)和2个单倍体精子(23,X和23,Y)受精，或由一看似正常单倍体卵子(23,X)和一个减数分裂缺陷的双倍体精子(46,XY)受精而成，即双雄受精[4-5]。因此，PHM一套多余的染色体也多来自父系[4-5]。

已经证明，多余的父源基因是导致CHM和PHM滋养细胞异常增生的主要原因。文献报道与葡萄胎发生相关的印迹基因有p57KIP2、PHLDA2、IGF2、H19、CTNNA3、ASCL2/HASH2等[5]。

1.2病理学分类葡萄胎基于2020WHO女性生殖系统组织学进行分

类，分为CHM和PHM。

1.2.1CHM大体形态为水泡状外观，水泡大小不等，直径从数mm至数cm,其间常混杂血块及蜕膜碎片，但缺少胚胎组织及附属物。镜下可见绒毛体积增大，滋养细胞不同程度增生，绒毛间质水肿伴中央池形成和间质内血管消失[1-3,5]。然而，由于超声在早孕期的普遍应用，越来越多的早期CHM妊娠被发现终止，此时大体上与普通流产绒毛无明显差别，镜下绒毛的滋养细胞增生和水肿均不明显，而间质细胞的增生伴坏死核碎屑是特征性表现。

1.2.2PHM大体上仅部分绒毛呈现为水泡状改变，组织中常见胚胎或胎儿组织。胚胎常伴发育异常，例如发育迟缓或多发性畸形，大多不能存